بعض أنواع الصلع لدى النساء ناجمة عن اضطراب مناعي ذاتي يسمى "داء الثعلبة" حيث يهاجم الجهاز المناعي بصيلات الشعر مسبِّبًا بقع صلع مفردة.
فينيل كيتون يوريا (PKU) من الأمراض النادرة التي تُشخص غالباً في مرحلة حديثي الولادة نتيجة خلل في جين الإنزيم المسؤول عن استقلاب الفينيل ألانين.
أظهرت أن البروتين المعروف باسم KROX20، والذي يرتبط عادةً بتطور الأعصاب، يبدأ في التفاعل داخل خلايا الجلد التي تتحول لاحقاً إلى ساق الشعرة.
قصر القامة قد لا يعني فقط التحدي في الطول بل قد يكون مؤشراً على تحديات مستقبلية في الحفاظ على الشعر.
الوذمة الوعائية الوراثية هي اضطراب جيني نادر ينتج عن خلل أو نقص في بروتين C1-INH مما يؤدي إلى تنشيط غير مُتحكم فيه لنظام kallikrein-kinin.
دواءً يُستخدم لعلاج هشاشة العظام يحتوي على مركب قادر على استهداف البروتين المسؤول عن وقف نمو الشعر ما يجعله مرشحاً قوياً كعلاج محتمل للصلع.
دواء Sebetralstat أول علاج فموي من نوعه لـ نوبات الوذمة الوعائية الوراثية (Hereditary Angioedema – HAE).
أعلنت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) عن وقف فوري لأي تجارب سريرية جديدة تتضمن إرسال خلايا حية لمواطنين أمريكيين إلى دول معادية من بينها الصين.
تُسلّط هذه الدراسة الضوء على أهمية التوسع في الأبحاث الوراثية لفهم أسباب ضعف الانتصاب بشكل أدق.
يعتمد عقار Andembry على جسم مضاد وحيد النسيلة يثبط Factor XIIa وهو بروتين في البلازما يُعد نقطة الانطلاق في سلسلة التفاعلات المؤدية إلى نوبات HAE.
يُعد المهق من الأمراض الوراثية في المقام الأول، لذا فإن وجود تاريخ عائلي للإصابة بالمهق، قد يزيد من خطر الإصابة به، ولا يوجد علاج حتى الآن.
تُعد الفئات الأكثر عرضة للإصابة بمرض ديوكس، هم حديثي الولادة، والنساء المرضعات، والأشخاص الذين يعانون من أمراض معينة.
يبدأ الصلع الوراثي عند الرجال بتساقط الشعر، فتجد الشعر على الوسادة، أو في حوض الاستحمام، ويحدث بسبب العمليات الهرمونية في الجسم.
وجود أخت مصابة بالذهان بعد الولادة يرفع خطر الإصابة 10 أضعاف، ما يبرز دور العوامل الوراثية في هذا الاضطراب النادر والخطير.
الورم الصماوي المتعدد من النوع الثاني يظهر في الغدة الدرقية والجار درقية والغدد الكظرية، ويصيب أيضاً الشفتين والفم والعينين والجهاز الهضمي.
أظهرت دراسة حديثة عن اختبار دم سريع جديد للمواليد الجدد، يساعد في اكتشاف الطفرات الجينية المرتبطة بآلاف الأمراض النادرة في وقت واحد.
مرض الخلايا المنجلية أو فقر الدم المنجلي من الاضطرابات الوراثية، حيث يقوم الجسم فيها بتكوين كميات كبيرة من بروتينات الهيموجلوبين داخل خلايا الدم الحمراء.
FDA تعتمد "Emrelis" كأول علاج موجه لسرطان الرئة غير صغير الخلايا المرتبط بزيادة بروتين c-Met، مع نتائج واعدة لمرضى EGFR.
التغذية السليمة قد تؤخر تساقط الشعر المبكر لدى الرجال، والبروتينات والفيتامينات تلعب دوراً محورياً في دعم صحة فروة الرأس.
أداة ذكاء اصطناعي تتنبأ ببقاء مرضى السرطان على قيد الحياة عبر تحليل صورة الوجه وتحديد العمر البيولوجي.
أظهرت دراسة أن دواء "reserpine" لعلاج ارتفاع ضغط الدم قد يمنع فقدان البصر الناتج عن "retinitis pigmentosa"، الذي يصيب الشبكية ويسبب العمى.
