دواء جديد لعلاج اضطراب وراثي نادر يضعف العضلات عند الأطفال
أعلنت شركة "UCB" العالمية للأدوية الحيوية، عن موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على دواء جديد يحمل اسم "KYGEVVI" ليكون أول علاج معتمد لمرض وراثي نادر يُعرف بـ "نقص إنزيم ثيميدين كيناز 2 (TK2d)"، فهو اضطراب يسبب ضعفًا تدريجيًا وشديدًا في العضلات لدى الأطفال والبالغين الذين ظهرت عليهم الأعراض قبل سن الثانية عشرة.
يُعد هذا المرض من الحالات النادرة جدًا والخطيرة التي تؤثر على العضلات الهيكلية وغالبًا ما تكون قاتلة خلال السنوات الأولى من ظهور الأعراض، حتى اليوم لم يكن هناك أي علاج فعال سوى الرعاية الداعمة لتخفيف الأعراض.
ضعف العضلات عند الأطفال
ما هو مرض TK2d؟
مرض TK2d هو اضطراب وراثي ميتوكوندري وينسب إلى الميتوكوندريا وهي أجزاء صغيرة داخل الخلايا تُعرف باسم محطات توليد الطاقة في الخلية؛ لأنها تُنتج معظم الطاقة التي تحتاجها الخلايا لتعمل بشكل طبيعي، ما يؤدي إلى ضعف عضلي متزايد و صعوبة في التنفس والحركة.
تُقدّر نسبة الإصابة به بنحو 1.6 حالة بين كل مليون شخص حول العالم ما يجعله من أندر الأمراض الموروثة التي تصيب الأطفال.
علاج ضعف العضلات عند الأطفال
نتائج واعدة تقلل خطر الوفاة
جاءت موافقة FDA بعد مراجعة بيانات من دراسات متعددة، شملت تجربة سريرية من المرحلة الثانية ودراسات مراجعة طبية سابقة شملت في مجموعها 82 مريضًا، وأظهرت النتائج أن العلاج الجديد يقلل خطر الوفاة بنسبة تقارب 86% مقارنة بالمرضى الذين لم يتلقوا العلاج، كما بيّنت البيانات أن متوسط مدة العلاج وصل إلى 4 سنوات مما يشير إلى استدامة الفائدة العلاجية على المدى الطويل.
أصوات من المجتمع الطبي
قال الدكتور دوناتيلو كروتشيتا، المدير الطبي في UCB: "يمثل اعتماد هذا الدواء لحظة فارقة لمجتمع "TK2d" الذي عاش طويلاً دون أي علاج معتمد، نحن ممتنون للمرضى والأسر والأطباء الذين شاركوا في هذا الإنجاز الطبي".
كما أضافت كريستن كليفورد، رئيسة مؤسسة الأمراض الميتوكوندريا المتحدة: "هذا الاعتماد يعني الأمل بعد سنوات من الانتظار، لأول مرة يمكن للأطفال المصابين بهذا المرض النادر أن يواجهوا المستقبل بعلاج فعلي".
من جانبه، أوضح البروفيسور ميتشيو هيرانو من المركز الطبي إيرفينغ بجامعة كولومبيا: "أمضيت أكثر من 30 عامًا في دراسة أمراض الميتوكوندريا وهذه الموافقة تمثل نقطة تحول حقيقية في علاج TK2d".
كيف يعمل الدواء؟
يتكون دواء KYGEVVI من مادتين فعالتين هما doxecitine وdoxribtimine، وهما من مشتقات pyrimidine nucleosides التي تساعد في استعادة عدد نسخ الحمض النووي الميتوكوندري داخل خلايا العضلات، حيث يساعد ذلك في تحسين وظيفة الميتوكوندريا وزيادة الطاقة في الخلايا ما يقلل من ضعف العضلات ويحسن جودة الحياة.
الآثار الجانبية والتحذيرات
أبرز الأعراض الجانبية التي ظهرت على المرضى شملت الإسهال وآلام البطن والقيء وارتفاع إنزيمات الكبد (ALT وAST)؛ لذا يوصي الأطباء بمراقبة وظائف الكبد بشكل منتظم أثناء العلاج مع تعديل الجرعة أو إيقاف الدواء مؤقتًا عند ظهور أعراض قوية.
