ما هي الاضطرابات الوراثية؟ 4 فحوصات مهمة للتعرف عليها
تُؤدي الجينات دورًا مهمًا في تحديد صحة الإنسان، ولكن عند تعرضها للطفرات، قد تظهر ما يُسمى بالاضطرابات الوراثية، التي قد تكون مرتبطة بالكروموسومات، أو تحدث نتيجة لتفاعل عدة عوامل معًا، لذا يُساعد التعرف عليها في وقت مبكر على تلقي الرعاية المناسبة، والوقاية من المضاعفات المهددة للحياة.
ما هي الاضطرابات الوراثية؟
تحدث الاضطرابات الوراثية عندما تؤثر طفرة على جينات الشخص، ولا يعني حمل الطفرة أن الشخص سيكون مصابًا بمرض وراثي، كما أن هناك أنواع عديدة من الاضطرابات الوراثية الشائعة التي تسلط "بوابة صحة" الضوء عليها.
متلازمة داون من اضطرابات الكروموسومات
اضطرابات الكروموسومات تشمل:
- متلازمة داون، بحسب موقع Cleveland Clinic.
- متلازمة إكس الهش.
- متلازمة الثلاثي إكس.
- متلازمة كلاينفيلتر.
- متلازمة تيرنر.
- التثلث الصبغي 18.
- التثلث الصبغي 13.
الزهايمر من الاضطرابات متعددة العوامل
اضطرابات متعددة العوامل
- الزهايمر المتأخر الظهور.
- التهاب المفاصل.
- اضطراب طيف التوحد.
- الأورام.
- مرض السكري.
- مرض القلب التاجي.
- الصداع النصفي.
- السنسنة المشقوقة.
- عيوب القلب الخلقية المعزولة.
اضطرابات أحادية الجين
- التليف الكيسي.
- الصمم الموجود منذ الولادة وهو أحد العيوب الخلقية.
- ضمور العضلات دوشين.
- ارتفاع الكوليسترول العائلي وهو أحد أنواع أمراض ارتفاع الكوليسترول.
- داء ترسب الأصبغة الدموية أو كما يُعرف بزيادة الحديد.
- الورم العصبي الليفي من النوع الأول.
- داء الكريات المنجلية.
- مرض تاي ساكس.
كيف يتم التعرف على الاضطرابات الوراثية؟
يُعد الخضوع للفحص أمر مهم جدًا، خاصة إذا كان هناك تاريخاً عائلياً يشير إلى الإصابة بها كالآتي:
فحص حاملي الجينات
يمكن من خلال فحص حاملي الجينات، معرفة إذا كان الشخص أو شريكه حاملًا لطفرة، مرتبطة باضطرابات جينية، لذا فهذا الفحص مهمًا جدًا، خاصة للنساء اللاتي يخططن للحمل، حتى إن لم يكن هناك تاريخ عائلي للإصابة بالأمراض الوراثية.
فحص ما قبل الولادة المعتمد على الدم
قبل الولادة، يتم الحصول على عينة من دم الحامل، لمعرفة احتمالية إصابة الجنين باضطراب كروموسومي مشترك.
فحص ما قبل الولادة المرتبط بالرحم
يُجرى كفحص من فحوصات ما قبل الولادة، معرفة إذا كان الجنين النامي أكثر عرضة لخطر الإصابة ببعض الاضطرابات الوراثية، ويعتمد هذا الفحص على عينة من سائل الرحم.
فحص حديثي الولادة
يعتمد فحص حديثي الولادة على عينة من دم الطفل حديث الولادة، ليُساعد على اكتشاف الاضطرابات الوراثية في مرحلة مبكرة من حياة الطفل، ما يُساعد على تلقيه الرعاية الصحية في الوقت المناسب.
