هل يعيش طفل متلازمة أنجلمان حياة طبيعية؟ دليل شامل الأسباب والأعراض
تُعد متلازمة أنجلمان أحد الاضطرابات الوراثية النادرة التي تُصيب الأطفال، حيث تبدأ أعراضها بالظهور في المراحل المبكرة من العمر، مسببةً تأخراً ملحوظاً في النمو الجسدي والعقلي.
وعلى الرغم من ندرة الإصابة بمتلازمة أنجلمان التي تتراوح بين حالة واحدة لكل 12,000 إلى 20,000 طفل، إلا أن تأثيراتها على القدرات الحركية والتوازن والتطور اللغوي تكون شديدة الوطأة، حسب موقع Cleveland Clinic.
وفي السطور التالية تسلط بوابة صحة الضوء على هذه المتلازمة النادرة، وتقدم دليلاً شاملاً لأسبابها وأعراضها، لزيادة الوعي بأهمية الاكتشاف المبكر.
ما هي متلازمة أنجلمان؟
تُعد متلازمة أنجلمان حالة وراثية نادرة تؤثر على النمو العصبي، وتحدث بسبب خلل في الجين UBE3A، الذي يوجد على الكروموسوم رقم 15، وهو جين مهم لعمل الدماغ، حيث يصنع بروتيناً يُطلق عليه "يوبيكويتين ليغاز"، والذي يُساعد في تكسير وإعادة تدوير البروتينات الأخرى.
ما هي متلازمة أنجلمان؟
أسباب الإصابة بمتلازمة أنجلمان
السبب في هذه المتلازمة ليس مجرد خلل وراثي عام، بل يتعلق بآلية وراثية معقدة تُسمى "التوريث الجيني"، فنحن نرث نسختين من كل جين، واحدة من الأب وواحدة من الأم، ففي الدماغ، تكون نسخة الأم من جين UBE3A هي النسخة النشطة الوحيدة، أما نسخة الأب من هذا الجين تكون "صامتة" أو غير نشطة بشكل طبيعي.
كيف تحدث الإصابة بمتلازمة أنجلمان؟
تحدث متلازمة أنجلمان بسبب نقص نسخة نشطة من جين UBE3A في الدماغ، نتيجة لأحد الأسباب التالية: حذف جزء من كروموسوم 15 (الأمومي) الذي يحوي الجين (70% من الحالات)، أو وجود نسخة أمومية "صامتة"، أو في حالة حدوث طفرة في جين UBE3A الأمومي تمنعه من العمل، أو عند وراثة نسختين من كروموسوم 15 من الأب وعدم وراثة أي نسخة من الأم.
لذلك، فإن المشكلة ليست في جين من الأب أو الأم بشكل عشوائي، بل هي مشكلة تحديداً في النسخة التي تم توارثها من الأم.
ما أعراض متلازمة أنجلمان عند الأطفال؟
تأخر في النمو:
-تأخر الطفل في اكتساب المهارات التنموية (مثل الجلوس، الحبو، المشي).
-تأخر نطق الكلمات الأولى (عادةً لا ينطق الطفل كلماته الأولى قبل بلوغ عامه الأول).
الإعاقة الذهنية:
الإعاقة الذهنية من أعراض متلازمة أنجلمان عند الأطفال
-وجود إعاقة عقلية أو تأخر واضح في التطور الفكري.
مشكلات في الحركة والتواصل:
-صعوبة في المشي أو عدم الاتزان أثناء الحركة.
-تشنجات عضلية أو تيبس في الأطراف.
-عدم الكلام أو استخدام كلمات قليلة جداً، مع تفضيل التواصل بالإيماءات أو الإشارات.
سلوكيات مميزة:
-الابتسام والضحك المتكرر دون سبب واضح.
-فرط النشاط أو الانفعال المفاجئ دون مثير واضح.
-حركات غير معتادة مثل رفرفة اليدين أو رفع الذراعين أثناء المشي.
اضطرابات النوم:
اضطرابات النوم
-صعوبة في النوم أو الاستيقاظ المتكرر ليلاً.
-في بعض الحالات، فرط النوم (النوم لفترات طويلة).
الأعراض الجسدية:
-صغر حجم الرأس (يصبح ملحوظاً بعد عمر السنتين).
-لون فاتح للشعر، الجلد، أو العينين (مقارنةً ببقية أفراد الأسرة).
-انحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف) في بعض الحالات.
نوبات عصبية:
الإصابة بنوبات صرع (تبدأ عادةً بين عمر 2-3 سنوات).
هل تشكل متلازمة أنجلمان تهديداً للحياة؟
لا تُعدُّ متلازمة أنجلمان حالةً تهدد الحياة، ولا تؤثر عادةً على متوسط العمر المتوقع للمصابين، لكن يواجه الأطفال المصابون بها تحديات تنموية ووظيفية، أبرزها: صعوبات في الحركة، وتأخر الكلام أو عدم القدرة على النطق، وتأخر النمو جسدياً أو ذهنياً.
تظهر هذه التحديات بشكل أكثر وضوحاً مع تقدم الطفل في العمر، ما يستدعي المتابعة الدورية مع فريق طبي متخصص (أطباء أعصاب، وأخصائيي تخاطب، وعلاج طبيعي)، والتدخل المبكر لتحسين جودة الحياة.
