من الطفل "علي" إلى العالم.. تعرف على مرض ضمور العضلات الشوكي القاتل
مرض ضمور العضلات الشوكي
في ظل الانتشار الواسع لقضايا الصحة والإنسانية على منصات التواصل الاجتماعي، برزت قضية الطفل "علي" الذي يعاني من مرض ضمور العضلات الشوكي، حيث أثارت نداءات والدته لمساعدته في توفير ثمن حقنة علاجه - التي تبلغ تكلفتها 106 ملايين جنيه - تفاعلاً كبيراً وتضامناً مجتمعياً، أدى إلى تجميع المبلغ المطلوب في فترة زمنية قصيرة.
وفي السطور التالية "بوابة صحة" تستعرض الأنواع المختلفة لمرض ضمور العضلات الشوكي، وأعراضه، وطرق علاجه، بهدف رفع الوعي المجتمعي حول هذه الحالات ودعم الجهود المبذولة لمساعدة المرضى وأسرهم.
ما هو ضمور العضلات الشوكي؟
ضمور العضلات الشوكي SMA هو حالة وراثية، يعني فقدان نوع معين من الخلايا العصبية في الحبل الشوكي، وهي الخلايا العصبية الحركية السفلية، أو خلايا القرن الأمامي، مما يؤدي إلى حدوث ضعف عام خاصة في العضلات القريبة من مركز الجسم، أكثر من العضلات البعيدة، بحسب موقع Cleveland Clinic.
ما هو ضمور العضلات الشوكي؟
أسباب ضمور العضلات الشوكي SMA
يُعد ضمور العضلات الشوكي مرضاً وراثياً ناتجاً عن خلل جيني يؤثر بشكل رئيسي على الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي، ومن أبرز أسبابه:
1. الطفرات في جين SMN1:
- السبب الرئيسي للمرض هو حدوث طفرات أو تغييرات في جين (SMN1 (Survival Motor Neuron 1، المسؤول عن إنتاج بروتين SMN الضروري لبقاء الخلايا العصبية الحركية.
- عند وجود خلل في هذا الجين، لا يتم إنتاج كمية كافية من البروتين، ما يؤدي إلى تدهور وظيفة الخلايا العصبية.
2. نقص بروتين SMN:
- يؤدي نقص بروتين SMN إلى ضعف الخلايا العصبية الحركية وموتها تدريجياً.
- نتيجة لذلك، يفقد المريض القدرة على التحكم في الحركات الإرادية، خاصة في العضلات المسؤولة عن حركة الرأس والرقبة والصدر والساقين، مما يتسبب في ضعف العضلات وضمورها.
ويُعتبر نقص هذا البروتين العامل الأساسي في تطور المرض وتفاقم أعراضه مع الوقت.
أسباب ضمور العضلات الشوكي SMA
العرض الرئيسي لضمور العضلات الشوكي بشكل عام
يتمثل العرض الرئيسي لمرض ضمور العضلات الشوكي في الضعف العام والضمور التدريجي للعضلات، خاصةً العضلات القريبة من مركز الجسم (الكتفين، الفخذين، والحوض).
وتختلف شدة الأعراض وطبيعة المضاعفات حسب نوع الضمور، الذي يصنف إلى خمسة أنواع رئيسية:
1. ضمور العضلات الشوكي من النوع 0 (الخلقي)
يعد أندر وأشد أنواع المرض، ويظهر قبل الولادة، وتتضمن أعراضه:
- انخفاض حركة الجنين داخل الرحم.
- تشوهات في المفاصل (تقلصات أو تيبس).
- ضعف عضلي حاد عند الولادة.
- صعوبات تنفسية خطيرة، قد تؤدي إلى الوفاة خلال الأسابيع الأولى.
2. ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول (مرض فيردينج-هوفمان)
يظهر قبل عمر 6 أشهر، ويعد شديداً وقاتلاً في معظم الحالات.
- الأعراض:
- ضعف عام في العضلات (الرقبة، الجذع، الأطراف).
- عدم القدرة على التحكم في الرأس أو الجلوس دون دعم.
- صعوبات في البلع والتنفس.
- تأخر النمو وضعف في عضلات الوجه.
- غالباً ما يكون العمر المتوقع أقل من عامين دون تدخل علاجي مكثف.
ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول
3. ضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني (مرض دوبويتز)
يظهر بين 6-18 شهراً، ويصنف كـ"متوسط الشدة"، ويتضمن أعراضه:
- ضعف عضلي واضح، يؤثر على الساقين أكثر من الذراعين.
- عدم القدرة على الوقوف أو المشي دون مساعدة.
- تشوهات في العمود الفقري (الجنف).
- ضعف عضلات الصدر، ما قد يسبب مشاكل تنفسية.
- يعيش 70% من المرضى حتى سن 25 سنة مع الرعاية الدقيقة.
4. ضمور العضلات الشوكي من النوع الثالث (مرض كوجلبرج-ويلاندر)
يظهر بعد عمر 18 شهراً، ويعتبر "خفيفاً" مقارنةً بالأنواع الأخرى، وتتضمن أعراضه:
- ضعف تدريجي في العضلات، خاصة الساقين.
- صعوبة في المشي أو صعود السلالم، مع احتمالية فقدان القدرة على المشي لاحقاً.
- رعشة خفيفة في الأصابع.
- لا يؤثر عادةً على متوسط العمر المتوقع..
5. ضمور العضلات الشوكي من النوع الرابع (عند البالغين)
يعد نادراً، ويظهر بعد سن 21 عاماً، وتتضمن أعراضه:
- ضعف خفيف إلى متوسط في العضلات (خاصة الساقين).
- صعوبة في المشي أو الحركة بمرور الوقت.
- لا يؤثر على الوظائف الحيوية أو العمر المتوقع.
