طول غير متناسق في الأطراف.. أبرز أعراض متلازمة مارفان
يوجد حولنا العديد من الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات قد تكون غير معروفة على نطاق واسع، ومنها متلازمة مارفان، وهي حالة مرضية تُحدث خللاً في النسيج الضام الذي يدعم أعضاء وهياكل الجسم ويُسهم في النمو والتطور الطبيعي.
وتؤثر هذه المتلازمة بشكل رئيسي على القلب، والعينين، والأوعية الدموية، والهيكل العظمي، لكن التشخيص المبكر والمتابعة الطبية المنتظمة يمكن أن يُحسّن جودة الحياة، ويُساعد على إدارة الأعراض بشكل فعّال.
وفي السطور التالية تستعرض بوابة صحة كل ما تحتاج معرفته عن أسباب متلازمة مارفان، وأعراضها الغريبة، وكيفية تشخيصها، ومضاعفات إهمال علاجها.
تؤثر متلازمة مارفان على القلب والعينين والهيكل العظمي
أسباب متلازمة مارفان
وفقاً لموقع NHS، تُصيب متلازمة مارفان شخصاً واحداً من كل 5000 شخص، وتنتج عن طفرة في جين FBN1 المسؤول عن إنتاج بروتين الفيبريلين (fibrillin-1)، الضروري لقوة ومرونة النسيج الضام.
الوراثة: 3 من كل 4 مصابين يرثون الطفرة من أحد الوالدين المصابين.
الانتقال الوراثي: إذا كان أحد الوالدين مصاباً، فهناك احتمال 50% أن يورّث الجين المعطوب لكل طفل.
الحالات الجديدة: قد تظهر المتلازمة لدى أشخاص دون تاريخ عائلي للمرض بسبب طفرات عشوائية.
يعاني مرضى متلازمة مارفان من خلل جيني يقلل إنتاج بروتين الفيبريلين، ما يؤدي إلى طول غير متناسق في الذراعين والساقين، وتمدد الأوعية الدموية وضعف أنسجة القلب.
غالباً لا تُشخّص المتلازمة في مرحلة الطفولة بسبب عدم وضوح الأعراض مبكراً، لكن يعتمد التشخيص على: الفحص البدني الشامل، وتقييم التاريخ العائلي الطبي، وإجراء اختبارات جينية وتصويرية (مثل الإيكو وMRI).
ما أعراض متلازمة مارفان؟
تختلف أعراض متلازمة مارفان من شخص وآخر، لتأثير متلازمة مارفان على مناطق وأعضاء مختلفة في الجسم وتشمل:
1-طول هائل للذراعين والساقين.
2-طول القامة والنحافة الشديدة.
3-بروز عظام الصدر.
4-ارتفاع الحنك والتقوس.
5-انحناء شديد بـ العمود الفقري.
6-قصر النظر.
7-أقدام مسطحة.
8-انفصال الشبكية.
طول هائل للذراعين والساقين من أعراض متلازمة مارفان
ما مضاعفات متلازمة مارفان؟
-يمكن أن تسبب متلازمة مارفان مضاعفات القلب والأوعية الدموية؛ عن طريق تمدد الأوعية الدموية التي تزيد من خطر انتفاخ الشريان الأبهري.
-قد تضعف عدسة التركيز في عين المصاب، ما يؤدي إلى خروجها من مكانها وضعف هياكلها الداعمة.
-تسبب متلازمة مارفان انحناءات كبيرة في العمود الفقري، ونمو غير طبيعي للأضلاع.
-تضعف متلازمة مارفان جدار الشريان الأورطي، ما يؤدي إلى تمزقه والإصابة بمشكلات في القلب، حسب موقع Cleveland Clinic.
مضاعفات متلازمة مارفان
رغم عدم وجود علاج شافٍ لمتلازمة مارفان، فإن الرعاية الطبية المتخصصة (كمراقبة القلب بانتظام، الجراحات الوقائية، وتقويم العظام) تُساعد على منع المضاعفات، لذا يُنصح المصابين باستشارة أطباء متخصصين في الوراثة، والقلب، والعظام لضمان خطة علاجية شاملة.
