تسبب في وفاة أحد أمراء لوكسمبورج.. ما هو مرض الميتوكوندريا بولج؟
أعلن الأمير روبرت، أحد أفراد العائلة الدوقية الكبرى في لوكسمبورج، عن وفاة ابنه الأصغر "فريدريك" عن عمر ناهز 22 عاماً، بسبب مرض وراثي نادر يسمى مرض الميتوكوندريا POLG، ولكن هل يعد هذا المرض خطيراً، ويؤدي إلى الوفاة؟
خلال السطور التالية تستعرض "بوابة صحة" أعراض مرض الميتوكوندريا بولج الذي تسبب في وفاة الأمير فريدريك من لوكسبورج، وكيفية تأثيرها على الجسم، والعلامات التي قد تساعد في التشخيص المبكر، إضافةً إلى أبرز أنواعه، نقلاً عن "Cleveland Clinic".
مرض الميتوكوندريا POLG
ما هو مرض الميتوكوندريا POLG؟
مرض الميتوكوندريا POLG هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الميتوكوندريا، وهي مراكز إنتاج الطاقة في خلايا الجسم.
الميتوكوندريا، هي عضيات خلوية تُنتج الطاقة اللازمة لوظائف الجسم، وخلل عملها يُسبب نقص الطاقة الخلوية، ما يؤدي إلى مجموعة واسعة من المشاكل الصحية.
مرض POLG ناتج عن طفرات في جين POLG، الذي يلعب دوراً حاسماً في الحفاظ على الحمض النووي للميتوكوندريا، تؤدي هذه الطفرات إلى خلل في وظيفة الميتوكوندريا، ما يؤثر على أجهزة متعددة في الجسم، وخاصة الدماغ والأعصاب والعضلات والكبد والرؤية.
يعد مرض بلوج أحد أكثر أمراض الميتوكوندريا الموروثة شيوعاً، حيث يحمل ما يصل إلى 2% من ذوي الأصول الأوروبية الشمالية طفرات جين بولج المسببة للمرض، ويقدر معدل الإصابة بمرض بولج بنحو 1 من كل 10000.
أنواع مرض الميتوكوندريا POLG
يمكن أن تظهر علامات المرض في أي وقت بين الطفولة المبكرة وأواخر مرحلة البلوغ، وتختلف الأعراض على نطاق واسع بين الأفراد المصابين، ونتيجة لذلك، ينقسم مرض الميتوكوندريا POLG، أحياناً إلى أنواع فرعية، وتتضمن هذه التصنيفات الفرعية ما يلي:
-متلازمة ألبرز.
-اعتلال عضلي دماغي كبدي (MCHS)
-طيف اعتلال الأعصاب الرنحي (ANS)
-اعتلال الأعصاب الرنحي الحسي، وخلل النطق، وشلل العين (SANDO)
-متلازمة الرنح المتنحي للميتوكوندريا (MIRAS)
-شلل العين الخارجي التدريجي (PEO وPEO+)
ما هي أعراض مرض الميتوكوندريا POLG؟
تختلف أعراض مرض الميتوكوندريا POLG بناءً على نوع وموقع الخلايا المصابة، وتشتمل ما يلي:
-ضعف النمو.
-انخفاض قوة العضلات أو آلام العضلات أو ضعف العضلات وتدهورها.
-فقدان الرؤية أو السمع.
-تأخر النمو أو مشاكل في النمو المعرفي.
-الإسهال أو الإمساك.
-القيء غير المبرر.
-ارتجاع الحمض أو صعوبات البلع.
-نوبات الصرع.
-الصداع النصفي.
-مشاكل الجهاز التنفسي.
-الإغماء.
مشاكل الجهاز التنفسي
وبناء على ذلك، ينبغي مراقبة الأعراض الأولية التي تظهر على الأطفال حتى لا تتدهور الحالة الصحية، وينتهي الأمر بالوفاة في النهاية، مثلما حدث مع ابن الأمير روبرت، إضافةً إلى ذلك، ينصح الأطباء بتلقي العلاج في وقت مبكر حتى لا يتعرض لمزيد من المضاعفات الصحية.
