متلازمة الرجل الحجري.. سر طفرة جينية تجمد حركة الجسم
تعد متلازمة الرجل الحجري حالة وراثية يولد بها الطفل يعاني فيها من نتوءات عظمية في أصابع القدم، حيث تتحول الأنسجة الضامة في الجسم والعضلات مثل الأوتار والأربطة إلى عظام خارج الهيكل العظمي الطبيعي للجسم، وفي هذه الحالة تتقيد حركة المريض ما يؤدي إلى فقدان القدرة على الحركة.
وعادة ما تظهر أعراض المرض في سن الطفولة وتبدأ أولاً في الرقبة والكتفين وتنتشر إلى باقي أجزاء الجسم، نتيجة طفرة جينية بسبب تخصيب البويضة بشكل خاطئ أثناء انقسام الخلايا.
عوامل وأسباب الإصابة بمتلازمة الرجل الحجري
ذكر موقع "Cleveland Clinic"، أن جين ACVR1 الذي يحدث فيه الطفرة يعطي الجسم تعليمات لصنع مستقبلات نوع 1 لبروتين يسمى بروتين التشكّل العظمي (BMP - Bone Morphogenic Protein)، وهو موجود في العضلات والغضاريف، ويتحكم هذا النوع من البروتين في نمو وتطوير العضلات الموجودة في الجسم، ولكن عندما يحدث خللاً وطفرة في هذا الجين، تظهر أعراض متلازمة الرجل الحجري.
تحدث طفرة أو خلل في جين ACVR1 يسبب ظهور أعراض المتلازمة
وتساهم بعض العوامل الخارجية في زيادة فرصة إصابة الجنين بالمتلازمة، وأبرزها التدخين والتعرض للمواد الكيميائية، وذلك من شأنه زيادة خطر إنجاب طفل يعاني من الطفرة الجينية؛ لذلك من الضروري استشارة الطبيب لإجراء فحوصات جينية قبل الحمل.
أعراض متلازمة الرجل الحجري
وأشار بحث نشر على National Library Of Medicine، إلى تحول العضلات والأوتار والأربطة إلى عظام، وتظهر هذه الأعراض في الرقبة والكتفين ثم تنتشر إلى باقي أعضاء الجسم، وقد تبدو عملية النمو سريعة في بعض الحالات وبالأخص في مرحلة الطفولة.
كما تظهر الأعراض عادةً خلال نوبات التفاعل مع الصدمات أو الإصابات مثل إصابة جسدية يتعرض لها الطفل أو الإصابة بفيروس الأنفلونزا.
تظهر الأعراض خلال تعرض الطفل للإصابات كالإصابة بفيروس الأنفلونزا
وتظهر بعض الأعراض المميزة على الطفل مثل القدم القصيرة والمشوهة التي تنمو إلى الداخل أو فوق أصبع القدم الثاني، وتظهر هذه التشوهات في أصابع القدم عند الولادة.
ومع تقدم المرض، قد يفقد المرضى القدرة على الحركة بشكل دائم وقد يعاني من ألم وتيبس في العظام ونمو مبالغ فيه في العظام التي تضغط على الأعصاب.
