طفرة جينية مضاعفاتها خطيرة.. ماذا تعرف عن حمى البحر الأبيض المتوسط؟
طفرة جينية مضاعفاتها خطيرة.. ماذا تعرف عن حمى البحر الأبيض المتوسط؟
حمى البحر الأبيض المتوسط التي أصابت الفنانة الأردنية صفاء سلطان هي اضطراب وراثي نادر، يحدث نتيجة طفرة في جين MEFV لدى الأفراد من أصول البحر الأبيض المتوسط والشرق الأوسط.
تعد حمى البحر الأبيض المتوسط التي تصاحبها آلام في البطن والمفاصل والصدر من الأمراض غير المعدية، حيث تبدأ نوبات المرض في 90% من الحالات قبل سن 20 عاماً، وتظهر الأعراض قبل عمر 10 سنوات لدى 75% من الحالات، بسبب حمل الأطفال طفرة في جين من أحد أو كلا الوالدين.
أعراض حمى البحر المتوسط
علامات وأعراض حمى البحر المتوسط
تحدث حمى متكررة مصحوبة بألم في البطن أو المفاصل أو الصدر، ويمكن أن تستمر النوبات من 1-3 أيام ثم تختفي، إضافةً إلى ألم شديد في الصدر قد يسبب صعوبة في التنفس، وعادةً ما يحدث ألم وانتفاخ وتورم في المفاصل كالكاحل والركبة يختفي بعد أسبوع أو أسبوعين، حسب موقع "American College of Rheumatology".
وتتضمن الأعراض أيضاً طفح جلدي في الأطراف السفلية، ومعاناة الأطفال من آلام في عضلات الساقين خاصة بعد ممارسة أي نشاط، وبالرغم من أنه ليس من الواضح ما الذي يسبب النوبات بالضبط، إلا أنها قد تحدث مع الإجهاد العاطفي، والحيض، والتعرض للبرد، والإجهاد الجسدي مثل المرض أو الإصابة.
مضاعفات حمى البحر المتوسط
إذا لم تُعالج حمى البحر المتوسط الوراثية فإنها تسبب مضاعفات نتيجة حدوث الالتهاب تتمثل في:
1-الداء النشواني
خلال نوبات حمى البحر المتوسط ينتج الجسم بروتيناً يُسمى "الأميلويد " الذي يتراكم ويسبب الالتهاب، ما يؤدي إلى تلف الأعضاء.
2-تلف الكلى
يمكن لداء النشواني أن يسبب تلف الكلى، حيث تتلف أنظمة الترشيح، ويمكن للمصابين بالمتلازمة الكلوية فقدان كميات كبيرة من البروتين في البول وحدوث جلطات دموية في الكليتين.
3-ألم المفاصل
التهاب المفاصل شائع لدى الأشخاص الذين يعانون من حمى البحر المتوسط، حيث تُصاب الركبتين والكاحلين والوركين بالآلام.
4-العقم
الالتهاب الناتج عن حمى البحر المتوسط ولم يُعالج في الوقت المناسب يمكنه التأثير في الأعضاء التناسلية والتسبب في الإصابة بالعقم، حسب موقع "Verywell Health".
ومن بين المضاعفات الأخرى التي تحدث: التهابات في القلب والرئتين والأوردة السطحية والطحال والدماغ.
أعراض حمى البحر المتوسط
طرق التشخيص
تعتمد طرق التشخيص على تاريخ النوبات التي تصيب المريض وحِدتها ومدتها والتي نادراً ما تزيد على 3 أيام، ولهذا قد يتم طلب اختبارات الدم لتقييم نوع ومستوى الالتهاب الذي يعاني منه وتشمل:صورة دم كاملة للكشف عن زيادة في خلايا الدم البيضاء الدفاعية، واختبار معدل ترسيب كرات الدم الحمراء لمعرفة ما إذا كان موجوداً التهاب مزمن أم حاد.
أيضاً يساعد فحص بروتين "سي" التفاعلي على الكشف عن الالتهاب الحاد، واختبار هابتوغلوبين لاكتشاف ما إذا كانت خلايا الدم الحمراء قد تم تدميرها، كما يحدث في الأمراض الالتهابية الذاتية.
وبعض الأطباء يطلبون من المرضى إجراء اختبار البول لتقييم ما إذا كان هناك فائض من الألبومين في البول، وهو مؤشر على ضعف الكلى المزمن، وبناءً على جميع النتائج سيطلب الطبيب إجراء اختبار جيني للتأكد من وجود طفرة في جين MEFV.
علاجات تخفف الأعراض
العلاجات المتاحة لحمى البحر المتوسط تسيطر على الأعراض، وغالباً ما يوصي الأطباء باستخدام مضادات الالتهابات غير الستيرويدية.
أما لتقليل شدة وتكرار النوبات فيمكن الحصول على أدوية تحتوي على المادة الفعالة "كولشيسي "، حيث يُوصف للبالغين عادةً بين 1- 1.5 مليجرام يومياً وفي الأعراض الحادة قد تصل الجرعة إلى 3 مليجرامات، مع الأخذ في الاعتبار أن مرضى الكلى والكبد بحاجة إلى جرعة خفيفة لتجنب الآثار الجانبية الخطيرة للدواء.
وأبلغ 90% من المصابين بالحمى عن تحسن ملحوظ بعد تناول أدوية المادة الفعالة لها هي "كولشيسين".
