الاختبارات الجينية نافذة على مستقبلك الصحي.. متى تكون ضرورية؟
في السنوات الأخيرة أصبحت الاختبارات الجينية أداةً قويةً في مجال الرعاية الصحية، حيث توفر رؤى مهمة حول المخاطر الوراثية للأمراض، وتساعد على توجيه القرارات العلاجية والوقائية، لكنها تثير أيضاً تساؤلات عديدة حول من يجب أن يجريها، وما الذي يمكن أن تكشفه وكيفية التعامل مع نتائجها.
الاختبارات الجينية أداةً قويةً في مجال الرعاية الصحية
كيف تختلف الاختبارات الجينية عن الفحوصات الروتينية؟
على عكس اختبارات الدم العادية تبحث الاختبارات الجينية في الحمض النووي للكشف عن طفرات قد تزيد من خطر الإصابة بأمراض معينة، تُجرى هذه الفحوصات في مختبرات متخصصة ويمكن أن تساعد على تشخيص أمراض نادرة أو تحديد استعداد وراثي لحالات مثل السرطان وأمراض القلب.
من يجب أن يفكر في إجراء الاختبار؟
تقول الدكتورة هوما ق. رنا، المديرة السريرية لقسم الوراثة السرطانية والوقاية في Dana-Farber Cancer Institute، إن الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي قوي مع أمراض معينة هم الأكثر استفادة من هذه الاختبارات، تشمل المؤشرات التي تستدعي الفحص الجيني:
وجود حالات سرطان متكررة في العائلة، مثل سرطان الثدي أو القولون.
الإصابة بسرطان في سن مبكرة.
وجود تاريخ من الأمراض الوراثية النادرة.
ورغم أهميتها لا يخضع سوى 6-7% من مرضى السرطان لهذه الفحوصات، ما قد يترك العائلات دون معلومات حاسمة حول مخاطرهم الوراثية.
التعامل مع الخوف من نتائج الاختبار
الكثيرون يترددون في إجراء الاختبارات الجينية خوفاً من اكتشاف استعدادهم للإصابة بأمراض خطيرة، ولكن المعرفة تمنح قوة لاتخاذ قرارات مستنيرة، على سبيل المثال يمكن أن تساعد نتائج الاختبار الإيجابية في بدء الفحوصات الوقائية مبكراً أو حتى اتخاذ إجراءات طبية مثل الجراحات الوقائية للحد من المخاطر.
كيف تؤثر نتائج الاختبار على العلاج؟
إذا كشف الاختبار عن طفرة جينية تزيد من خطر الإصابة بالسرطان فقد يساعد ذلك في توجيه العلاج نحو أدوية مستهدفة مثل مثبطات PARP inhibitors التي تحسن معدلات البقاء على قيد الحياة لمرضى سرطان المبيض والثدي المرتبطين بطفرات BRCA، كما يمكن أن تحدد هذه الفحوصات من يحتاج إلى فحوصات أكثر تكراراً أو تغييرات في نمط الحياة لتقليل المخاطر.
ماذا بعد إجراء الاختبار؟
تمر عملية الاختبار بعدة مراحل تبدأ بجمع التاريخ العائلي ثم استشارة طبيب أو مستشار جيني والذي يساعد في فهم المخاطر وإجراء الفحص المناسب، تستغرق النتائج عادةً من 3 إلى 4 أسابيع، وتندرج في 3 فئات:
نتيجة إيجابية: تعني وجود طفرة جينية معروفة تؤثر على خطر الإصابة بمرض معين.
متغير غير مؤكد الدلالة: طفرة غير مفهومة تماماً وقد تحتاج إلى مزيد من البحث.
نتيجة سلبية: لا توجد طفرات معروفة لكنها لا تعني غياب الخطر تمامًا.
التحديات في جمع التاريخ العائلي
قد يكون من الصعب على بعض الأشخاص جمع تاريخ صحي دقيق لعائلاتهم خاصةً في الحالات التي يكون فيها التواصل العائلي محدوداً أو لا تتوفر معلومات طبية دقيقة عن الأجداد، في هذه الحالات تنصح الدكتورة رنا بالبحث عن أي معلومات متاحة وإشراك أفراد العائلة في المناقشة حول أهميتها للجميع.
من الصعب على بعض الأشخاص جمع تاريخ صحي دقيق لعائلاتهم
هل اختبارات المستهلك المباشرة موثوقة؟
أصبحت اختبارات الفحص الجيني المتاحة تجاريًا شائعة بين الأفراد المهتمين بمعرفة مخاطرهم الصحية، لكن الخبراء يحذرون من أن هذه الاختبارات قد لا تكون شاملة أو دقيقة مثل الاختبارات التي تُجرى بإشراف طبي، لذا إذا كشفت هذه الاختبارات عن طفرات مثيرة للقلق فمن الضروري استشارة مختص في علم الوراثة للحصول على تقييم دقيق.
