داء شاركو ماري توث.. كيف تؤثر الطفرات الجينية على الأعصاب الطرفية؟
داء "شاركو ماري توث" هو أحد أكثر الأمراض العصبية الوراثية شيوعاً، حيث يؤثر على الأعصاب الطرفية المسؤولة عن التحكم في العضلات والإحساس، ويتميز هذا المرض بضعف العضلات وفقدان الإحساس في الأطراف، خاصةً في القدمين والساقين، ما يؤدي إلى صعوبات في المشي والتوازن.
على الرغم من أن مرض شاركو ماري توث لا يهدد الحياة بشكل مباشر، إلا أنه يؤثر بشكل كبير على جودة حياة المرضى، حيث يتطلب إدارة مستمرة للأعراض والتكيف مع التحديات اليومية.
في السطور التالية تستعرض بوابة صحة طبيعة داء شاركو ماري توث (Charcot-Marie-Tooth Disease)، المعروف اختصاراً بـ(CMT)، وأسبابه وأعراضه والعوامل التي قد تؤثر في شدته، نقلاً عن "Cleveland Clinic".
ما هو داء شاركو ماري توث؟
ما هو داء شاركو ماري توث؟
داء شاركو ماري توث هو مرض وراثي يصيب الأطراف الحسية، ما يؤدي إلى ضعف العضلات وفقدان الإحساس في الأطراف، خاصة القدمين والساقين، ويتميز بتلف في الأعصاب الحركية والحسية، ما يؤثر على قدرة المريض على الحركة والإحساس.
ما أسباب داء شاركو ماري توث؟
ينتقل داء شاركو ماري توث عبر جينات معيبة تؤثر على البروتينات المسؤولة عن وظيفة الأعصاب الطرفية، وتختلف أنواعه حسب الجين المتأثر (مثل PMP22 في CMT1A، وMFN2 في CMT2A، وGJB1 في CMTX)، وأنماط الوراثة (السائدة، أو المتنحية، أو المرتبطة بالكروموسوم X)، حيث يؤدي تلف الغمد النخاعي أو المحور العصبي إلى ضعف عضلي وفقدان إحساس.
عوامل قد تؤثر على شدة المرض
تتأثر شدة المرض بالعمر، حيث تظهر الأعراض غالباً في الطفولة أو المراهقة وقد تتفاقم مع تقدم العمر، ونمط الحياة سواء بنشاط بدني مفرط أو قلة حركة، والتاريخ العائلي للمرض.
أعراض داء شاركو ماري توث
تتضمن العلامات التي تشير إلى أنك تعاني من مرض شاركو ماري توث:
ضعف العضلات من أعراض داء شاركو ماري توث
-ضعف العضلات.
-شلل.
-فقدان كتلة العضلات (ضمور العضلات).
-هبوط القدم (قوس القدم المرتفع جداً).
-التعثرات والسقوط بسبب اضطرابات المشي والتغيرات في كيفية عمل عضلات الساقين والقدمين.
-الالتواء المتكرر في الكاحل.
-مشاكل في التنفس.
-الشعور بالخدر.
-فقدان القدرة على الشعور بالحرارة أو الألم في أسفل الساقين والقدمين واليدين.
-ألم مزمن.
-فقدان الحواس الأخرى، وخاصة الرؤية والسمع.
هل شاركو ماري توث من أمراض المناعة الذاتية؟
لا يعد مرض شاركو ماري توث مرضاً مناعياً، ومع ذلك، فإن بعض طفرات جين PMP22، والتي تكون سبباً لمرض CMT، يمكن أن تزيد من خطر الإصابة ببعض أمراض المناعة الذاتية.
يؤثر مرض شاركو ماري توث على الخلايا والألياف العصبية
هل يؤثر مرض شاركو ماري توث على الدماغ؟
بشكل عام، لا يؤثر شاركو ماري توث على الدماغ بشكل مباشر، لكنه يؤثر على الخلايا والألياف العصبية، التي تشكل الحبل الشوكي والأعصاب الطرفية، وبناء على ذلك، يفضل تلقي العلاج بشكل مبكر.
