لماذا تصيب متلازمة ريت الإناث أكثر من الذكور؟ الأسباب والأعراض
لماذا تصيب متلازمة ريت الإناث أكثر من الذكور؟
تشكل متلازمة ريت تحدياً صحياً ونفسياً جسيماً، تتحمله الأم وابنتها منذ اللحظة الأولى لتشخيص هذه الحالة النادرة، فمع ولادة الطفلة حاملةً خلل الجين MECP2، تبدأ رحلة مواجهة أعراض قاسية تهدد حياتها وتستلزم رعاية طبية شاملة ومستدامة طوال عمرها.
وفي السطور التالية تستعرض "بوابة صحة" أسباب إصابة الإناث بهذه المتلازمة بشكل أساسي، والعلامات الأولى والأعراض التي تظهر على المصابات، بهدف رفع مستوى الوعي حول هذا الاضطراب.
ما هي متلازمة ريت؟
متلازمة ريت هي اضطراب وراثي عصبي نادر يؤثر بشكل رئيسي على نمو الدماغ، وتُعرف بأنها تؤثر بشكل خاص على الفتيات، على الرغم من أنها قد تحدث في الذكور في حالات نادرة جداً، حسب موقع Cleveland Clinic.
ما هي متلازمة ريت؟
ما هي أسباب متلازمة ريت؟
تحدث متلازمة ريت في الغالبية العظمى من الحالات بسبب طفرات في الجين MECP2 الموجود على الكروموسوم X، ينتج هذا الجين بروتين (MeCP2) الضروري للنمو الطبيعي للدماغ، حيث يلعب دوراً حاسماً في تنظيم نشاط الجينات الأخرى والحفاظ على الاتصال السليم بين الخلايا العصبية (العصبونات).
وفي حالات نادرة، يمكن أن تنتج المتلازمة عن طفرات في جينات أخرى، أبرزها جين CDKL5 وجين FOXG1، ما يؤدي إلى ظهور أنماط مختلفة من الاضطراب.
لماذا تصيب الإناث أكثر من الذكور؟
عادةً ما تُصيب متلازمة ريت الإناث، لأن الطفرة أو التغير الجيني يحدث على كروموسوم X، وهو أحد الكروموسومين الموجودين للإناث، إذ يمتلكن اثنين من كروموسوم X، بينما الذكور لديهم كروموسوم X واحد، وكروموسوم Y، وإذا حدثت الطفرة في كروموسوم X الوحيد للذكور، ينتج عنها إجهاض أو وفاة في مرحلة الطفولة، نتيجة الأعراض الشديدة التي تظهر على الطفل.
ما هي ملامح الوجه لمتلازمة ريت؟
يُصبح حجم رأس الإناث المصابات بمتلازمة ريت صغيراً مقارنةً ببقية أجسامهن، ولكن لا توجد ملامح محددة في الوجه.
ما هي أعراض متلازمة ريت؟
أعراض تؤثر على النمو والحركة:
1-تأخر النمو بعد فترة طبيعية: تبدو الطفلة بصحة جيدة في الأشهر القليلة الأولى من حياتها، ثم تبدأ الأعراض في الظهور بعد عمر 6 أشهر.
2-فقدان المهارات المكتسبة: تفقد الطفلة قدرتها على الكلام، المشي، واستخدام اليدين بشكل هادف.
3-حركات اليد النمطية والمتكررة: مثل العصر، الضغط، التصفيق، أو فرك اليدين معاً.
4-مشاكل في الحركة والعضلات: ضعف العضلات وصعوبة في المشي أو أداء الحركات اليومية البسيطة.
أعراض عامة وشائعة:
أعراض متلازمة ريت
1-صعوبات في التواصل الاجتماعي: مثل فقدان التواصل البصري والاهتمام بالآخرين.
2-مشاكل في الجهاز الهضمي: مثل الارتجاع المعدي أو الإمساك.
3-اضطرابات النوم: صعوبة في النوم أو الاستيقاظ المتكرر.
4-التهيج والعصبية: نوبات من البكاء أو الصراخ دون سبب واضح.
5-الجنف (انحناء العمود الفقري): شائع جداً لدى المصابات.
6-تأخر ذهني: يتأثر النمو العقلي للطفلة.
الأعراض التي قد تهدد الحياة
1-مشاكل التنفس الحادة: مثل فترات من انقطاع التنفس أو فرط التنفس.
2-النوبات المتكررة: نوبات صرع قد تكون شديدة وقد تؤدي إلى مضاعفات خطيرة.
3-مشاكل القلب: مثل عدم انتظام ضربات القلب.
