اعتماد دواء "Sephience" لعلاج اضطراب وراثي نادر لدى الأطفال والبالغين
اعتماد دواء Sephience لعلاج اضطراب وراثي نادر لدى الأطفال والبالغين
في خطوة جديدة لمعالجة مرض وراثي نادر يؤثر على الأطفال والبالغين، أعلنت شركة PTC Therapeutics عن موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على استخدام Sephience (وهو الاسم التجاري للمادة الفعالة sepiapterin) لعلاج اضطراب فينيل كيتون يوريا (Phenylketonuria – PKU)، للأطفال والبالغين ممن يستجيبون للعلاج بهذه المادة.
مرض نادر له مضاعفات خطيرة
يُعد فينيل كيتون يوريا (PKU) من الأمراض النادرة التي تُشخص غالباً في مرحلة حديثي الولادة نتيجة خلل في جين الإنزيم المسؤول عن استقلاب الفينيل ألانين، وإذا لم يُعالج في وقت مبكر فقد يؤدي تراكم هذا الحمض إلى مضاعفات عصبية خطيرة ودائمة مثل التخلف العقلي والتشنجات وفقدان الذاكرة والمشكلات السلوكية.
ووفقاً للتقديرات، يعيش نحو 58,000 شخص حول العالم مع مرض PKU، ويُتوقع أن يُسهم "Sephience" في تغيير مسار العلاج خاصة للمرضى الذين يستجيبون لهذه الفئة من العلاجات.
اعتماد دواء "Sephience" لعلاج اضطراب وراثي نادر لدى الأطفال والبالغين
موافقة تشمل فئات عمرية متعددة
تشمل الموافقة استخدام "Sephience" لعلاج حالات فرط الفينيل ألانين في الدم (hyperphenylalaninemia – HPA) المرتبطة بمرض PKU.
وقال الدكتور ماثيو بي. كلاين، الرئيس التنفيذي لشركة PTC Therapeutics: "يمثل هذا الإنجاز خطوة مهمة للمرضى الذين يعانون من PKU خاصة أن الملصق العلاجي الواسع يعكس قدرة Sephience على تلبية احتياجات علاجية غير ملباة منذ زمن طويل"، مؤكدًا أن فرق العمل بالشركة مستعدة لتوفير العلاج في الولايات المتحدة في أسرع وقت ممكن.
نتائج سريرية قوية تدعم الموافقة
استندت موافقة FDA إلى بيانات فعالية وسلامة واضحة من المرحلة الثالثة من التجارب السريرية (دراسة APHENITY) ودراسة التمديد طويلة الأمد لها، وقد أظهرت هذه الدراسات قدرة Sephience على خفض مستويات Phe في الدم بشكل ملحوظ ومستدام، ما يشير إلى تحسن محتمل في جودة الحياة لدى المرضى المستجيبين.
نتائج سريرية قوية تدعم الموافقة
وأشادت كاثرين وارن، المديرة التنفيذية للتحالف الوطني لمرضى PKU في الولايات المتحدة، بهذه الموافقة قائلة: "هذا التقدم يُعيد الأمل للعديد من الأسر ونأمل أن يُحدث هذا العلاج فارقاً حقيقياً في الرعاية وتحسين نوعية الحياة للمرضى من مختلف الأعمار وأنواع PKU".
آلية عمل الدواء
يُعد "Sephience" مقدمة طبيعية للمُساعد الإنزيمي BH4، وهو عامل أساسي لعمل إنزيم phenylalanine hydroxylase (PAH) المسؤول عن تكسير الحمض الأميني Phe، ومن خلال دعم هذا الإنزيم يعمل الدواء على تقليل مستويات Phe في الدم مما يقلل من المخاطر العصبية المرتبطة بتراكمه ويجعل الدواء خياراً علاجياً فعالاً لعدد واسع من مرضى PKU.
احتياطات وتحذيرات طبية
رغم الفعالية المثبتة، ينبغي استخدام Sephience تحت إشراف طبيب مختص بإدارة حالات PKU مع مراقبة دورية لمستويات Phe في الدم خاصة في الأطفال لتجنب خطر hypophenylalaninemia (انخفاض مفرط في مستويات Phe).
تشمل التحذيرات ما يلي:
زيادة خطر النزيف: سجلت حالات نزيف لدى بعض المرضى بما في ذلك الكدمات والنزف الغزير أثناء الحيض ويجب إبلاغ الطبيب بأي أعراض مشابهة.
تداخل دوائي مع Levodopa: قد يؤدي الاستخدام المشترك إلى تدهور الحالة العصبية في بعض المرضى لذا يجب مراقبة الأعراض العصبية.
تفاعل مع أدوية تثبيط تصنيع الفولات: مثل methotrexate وtrimethoprim والتي قد تؤثر على استقلاب sepiapterin إلى BH4 لذا يُوصى بتجنب الاستخدام المشترك أو مراقبة دقيقة لمستوى Phe في الدم.
تأثير على ضغط الدم: لأن الدواء ومثبطات PDE-5 مثل sildenafil قد يؤديان إلى انخفاض الضغط يُوصى بمتابعة ضغط الدم.
ينبغي استخدام Sephience تحت إشراف طبيب مختص بإدارة حالات PKU
الأعراض الجانبية
أكثر الأعراض الجانبية شيوعاً التي سُجلت مع استخدام Sephience كانت: الإسهال والصداع وألم البطن وانخفاض مفرط في Phe وتغير لون البراز وألم في الحلق.
