إذا وجدت أن هناك أعراض غريبة تظهر على الجسم، وتؤثر على القلب أو الدماغ أو الكلى بالوقت نفسه، فأنت تعاني من مرض "فابري"، ويُعد الرجال الذين تتراوح أعمارهم بين 30 إلى 45 عاماً، هم الأكثر عرضة له.
مرض فابري: هو مرض وراثي يؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم، ويسبب نقص إنزيم ألفا جالاكتوسيداز (A (a-Gal A، ويصنف مرض فابري كنوع من اضطراب التخزين الليزوزومي.
الليزوزومات هي مناطق معزولة من الخلايا تحتوي على إنزيمات، وعندما يحدث اضطراب تخزين الليزوزومات، لا تقوم هذه الإنزيمات باستقلاب بعض الجزيئات الدهنية بشكل صحيح، ما يضعف قدرة الخلية على العمل، ويؤثر أيضاً على وظيفة الجلد والعين والجهاز الهضمي والكلى والقلب والدماغ والجهاز العصبي، كما أنه يصيب الذكور، ويُعد نادر الحدوث لدى النساء، وفقاً لـ"Medicinenet".
تشير التقديرات إلى أن مرض فابري يصيب 1 من كل 40 ألف رجل، لذا يُعد من الأمراض النادرة الخطيرة، ولا بُد من إدارة المرض في مراحله الأولى، حتى لا يكون الأمر أكثر تعقيداً بعد ذلك.
مرض فابري هو اضطراب وراثي
مرض فابري هو اضطراب وراثي، يحدث بسبب طفرة أو تغيير في جزء من الحمض النووي، حيث يكون الجين المعيب موجوداً على الكروموسوم X، وهو أحد الكروموسومين الجنسيين.
وتحدد الكروموسومات الجنسية جنس الطفل عند ولادته، ويرث الجميع كروموسوماً جنسياً واحداً من كل والد، وتنقل الأمهات كروموسوم X فقط بينما يمكن للآباء نقل كروموسوم X أو Y، ويصيب مرض فابري في الغالب الذكور، الذين يحصلون على كروموسوم X واحد مع الجين غير الطبيعي.
الأعراض التي تظهر على مصابي مرض فابري
عند الإصابة بمرض فابري يظهر على الرجال مجموعة من الأعراض والعلامات، التي تشتمل على ما يلي:
-نوبات من الألم والإحساس بالحرقان في اليدين والقدمين
- تنميل الأطراف بسبب ممارسة الرياضة أو الإجهاد أو التعب أو الحمى أو التغيرات في الطقس.
-بقع حمراء داكنة صغيرة على الجلد من السرة إلى الركبتين
-انخفاض القدرة على التعرق
-غيوم الجزء الأمامي من العين
-مشاكل في الجهاز الهضمي
-طنين في الأذنين
-فقدان السمع
-ألم في البطن
-حركات الأمعاء المتكررة بعد تناول الطعام
-آلام المفاصل
-آلام الظهر في منطقة الكلى
تشمل مضاعفات مرض فابري تلف الكلى وأمراض القلب والنوبات القلبية والسكتات الدماغية.