FDA توافق على أول علاج جيني لضمور العضلات الشوكي لجميع الأعمار
يشهد مجال العلاجات الجينية طفرة غير مسبوقة خاصة مع ظهور تقنيات تستهدف جذر المرض بدلاً من التعامل مع أعراضه فقط، وفي خطوة تُعد الأهم منذ سنوات لمرضى ضمور العضلات الشوكي (SMA)، أعلنت شركة Novartis عن موافقة إدارة الغذاء والدواء الأميركية FDA على العلاج الجيني Itvisma ليصبح أول علاج جيني متاح للأطفال فوق عامين والمراهقين والبالغين المصابين بطفرة مؤكدة في جين SMN1.
هذا التوسع في نطاق الفئة العمرية يُعد تحولاً كبيراً في إدارة المرض بعدما كانت أغلب العلاجات موجّهة للرضع أو الأطفال الصغار فقط.
ضمور العضلات الشوكي
ما الذي يجعل Itvisma مختلفاً؟
العلاج الجديد يعتمد على جرعة واحدة فقط تُعطى عبر الحقن داخل السائل الشوكي (intrathecal)، والأهم أن الجرعة لا تحتاج إلى تعديل حسب العمر أو الوزن وهو ما يمثّل تقدماً عملياً كبيراً مقارنة بالعلاجات الأخرى التي تعتمد على جرعات متكررة.
يعوّض Itvisma الجين المفقود أو المتحور SMN1 المسؤول عن إنتاج بروتين أساسي لعمل العضلات والتنفس والبلع، وبإعادة هذا الجين يمكن للعلاج تحسين الوظائف الحركية وتقليل الاعتماد على العلاجات المزمنة.
العلاج الجيني لمرض ضمور العضلات الشوكي
أهمية هذا التطور في نظر الأطباء
قال جون دبليو. داي، أستاذ طب الأعصاب في جامعة ستانفورد، إن هذا الإنجاز يمثل "قفزة هائلة" ليس فقط لمرضى SMA لكن أيضاً لمستقبل طب الأعصاب والعلاجات الوراثية.
ويرى الخبراء أن إتاحة علاج جيني لمختلف الفئات العمرية تفتح الباب أمام تحسين جودة الحياة بشكل لم يكن ممكناً سابقاً خاصة للمرضى الذين كانوا يعانون تراجعاً تدريجياً في القوة الحركية مع مرور الوقت.
ماذا قالت الدراسات؟
أظهرت نتائج الدراسة تحسناً ملحوظاً في القدرة الحركية واستقراراً في وظائف العضلات استمر لأكثر من 52 أسبوعاً وهي نتائج نادراً ما تُرى ضمن التطور الطبيعي للمرض، وقد عُرضت البيانات في مؤتمر "Muscular Dystrophy Association- MDA" لعام 2025.
ورصدت الدراسات آثاراً جانبية متوقعة، أبرزها: التهابات الجهاز التنفسي العلوي، والحمى، والقيء، والارتفاع المؤقت في إنزيمات الكبد، وهي جميعها كانت متسقة بين الدراسات.
ما هو ضمور العضلات الشوكي؟
يُعد SMA مرضاً وراثياً نادراً يحدث بسبب طفرة أو غياب جين SMN1 ما يؤدي إلى نقص بروتين ضروري لبقاء الخلايا العصبية الحركية، بدون هذا البروتين تموت الخلايا تدريجياً ما يسبب ضعفاً عضلياً متزايداً قد يؤثر على الحركة والتنفس والبلع.
وتشير دراسات منشورة في "Nature Genetics وThe Lancet Neurology" إلى أن المرض يرتبط أيضاً بجين آخر هو SMN2 الذي ينتج كمية صغيرة من البروتين وكلما زاد عدد نسخه كانت الإصابة أقل شدة.
تغيير قواعد العلاج خلال السنوات الأخيرة
منذ الموافقة على أول علاج جيني للرضع قبل 6 سنوات تغيّر المشهد العلاجي لـSMA بشكل كبير.
ويقول كينيث هوبي، من مؤسسة Cure SMA إن الموافقة الجديدة لا تعني تحسين الأرقام فحسب بل تحسين القدرة على الاعتماد على النفس والحركة اليومية.
كما أكد فيكتور بولتو، رئيس شركة "نوفارتس" في الولايات المتحدة، أن الشركة تهدف لتخفيف عبء العلاجات الطويلة وتوفير حلول تعتمد على جرعة واحدة تعطي نتائج مستدامة.
كيف يعمل العلاج؟
Itvisma يستخدم فيروساً معدلًا من نوع AAV9 لنقل نسخة سليمة من جين SMN1 إلى الجهاز العصبي مما يساعد على إنتاج البروتين بشكل مستمر بعد جرعة واحدة، ويأتي الترخيص بالتعاون بين "نوفارتس" وعدة مراكز بحثية تمتلك حقوق التطوير الجيني.
