دراسة حديثة: ملايين الأشخاص يحملون خطرًا خفيًا للإصابة بالأورام غير الحميدة
كشفت دراسة حديثة أجراها باحثون من "Cleveland Clinic" أن ما يصل إلى 5% من الأمريكيين أي نحو 17 مليون شخص، يحملون طفرات جينية قد تجعلهم أكثر عرضة لتطور الأورام الخبيثة حتى في حال عدم وجود تاريخ عائلي أو عوامل خطر معروفة.
نُشرت الدراسة في مجلة "JAMA " بتاريخ 27 أكتوبر 2025، وأظهرت أن انتشار هذه الطفرات الجينية يفوق التقديرات السابقة ما يؤكد أهمية توسيع الفحوص الجينية لتشمل شرائح أوسع من الناس بهدف الكشف المبكر عن الحالات المعرّضة للخطر.
طفرات جينية تسبب الأورام
تفاصيل الدراسة
قاد البحث كلٌّ من الدكتور جوشوا آربِسمان، طبيب الجلدية والباحث في الأمراض الجينية، والدكتورة يينغ ني، اعتمد الفريق على تحليل السجلات الصحية وبيانات التسلسل الجيني لأكثر من 400 ألف مشارك في برنامج "All of Us Research Program" التابع للمعهد الوطني للصحة في الولايات المتحدة، وهو أحد أكبر قواعد البيانات الطبية والجينية في العالم.
وجد الباحثون أن آلاف الأشخاص الذين لا يُظهرون مؤشرات واضحة للإصابة بأي مرض خطير يحملون بالفعل طفرات في الجينات المسؤولة عن تطور أورام متعددة، مما يشير إلى أن الاعتماد على التاريخ العائلي وحده لا يكفي لتحديد الفئات الأكثر عرضة.
صعوبة اكتشاف الطفرات الجينية
الطفرات الجينية وصعوبة الاكتشاف
أوضح الدكتور آربِسمان، أن الفحوص الجينية كانت تُجرى تقليديًا للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي قوي أو مؤشرات خطر محددة لكن نتائج الدراسة بينت أن كثيرين ممن يحملون طفرات خطرة لا يندرجون ضمن هذه الفئة.
وأضاف: "نحن نفقد فرصًا ثمينة للكشف المبكر والوقاية لأننا نركز فقط على من لديهم تاريخ مرضي واضح، ومن المهم أن نعيد النظر في معايير من يستحق إجراء الفحص الجيني".
أكثر من 70 جينًا مرتبطًا بتطور الأورام
ركّز الفريق البحثي على أكثر من 70 جينًا مرتبطًا بتطور أنواع مختلفة من الأورام واكتشف ما يزيد عن 3,400 طفرة جينية فريدة.
وتُعد هذه النتائج امتدادًا لأبحاث سابقة لنفس الفريق، أظهرت أن خطر الإصابة بورم الجلد الوراثي (melanoma) كان أعلى بـ7.5 مرات مما تشير إليه الإرشادات الوطنية ما يدل على أن الخطر الجيني غالبًا ما يُقلَّل من شأنه في الممارسات الطبية اليومية.
نحو فحوص جينية أكثر شمولًا
تأمل الدكتورة ني، أن تؤدي هذه النتائج إلى توسيع نطاق الفحوص الجينية لتشمل جميع فئات المجتمع وليس فقط من لديهم تاريخ عائلي، مضيفة: "معرفة مدى انتشار هذه الطفرات في عموم السكان تعطينا رؤية أوضح عن المخاطر الفعلية بعيدًا عن الافتراضات المسبقة".
وأضاف الدكتور آربِسمان، أن الكشف المبكر يظل أفضل وسيلة للوقاية من تطور الأورام، مؤكدًا أن انتشار هذه الطفرات الجينية يتطلب تعزيز برامج الفحص الدوري مثل تصوير الثدي بالأشعة (mammography) وتنظير القولون (colonoscopy).
وأشار إلى أن الهدف على المدى الطويل هو إنشاء قائمة شاملة من الجينات المرتبطة بالأورام تساعد الأطباء على تحديد الأشخاص الذين يمكن إنقاذهم من خلال الرعاية الوقائية المبكرة قبل تطور المرض.
