التثلث الصبغي 18.. كيف تكتشفين إصابة جنينك بمتلازمة إدواردز؟
التثلث الصبغي 18.. كيف تكتشفين إصابة جنينك بمتلازمة إدواردز؟
تُعد متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18) من الاضطرابات الوراثية الخطيرة التي تصيب الأجنة أثناء مراحل التكوين داخل الرحم، ما يؤدي إلى تشوهات وعيوب خلقية شديدة قد تهدد حياة الطفل بعد الولادة، وتشير الدراسات إلى أن هذه الحالة قد تتسبب في فقدان الجنين خلال الأشهر الأولى من الحمل، أو ولادة طفل ميت في بعض الحالات.
وفي السطور التالية تستعرض بوابة صحة أبرز الجوانب المتعلقة بمتلازمة إدواردز، بما في ذلك أسبابها، وأعراضها، وتشخيصها، وطرق التعامل معها طبياً.
أسباب الإصابة بمتلازمة إدواردز؟
ترجع الإصابة بهذه المتلازمة إلى وجود كروموسوم إضافي في الزوج رقم 18، ما يؤثر سلباً على النمو الطبيعي للجنين، ويؤدي إلى انخفاض وزن الولادة، وظهور تشوهات جسدية وعقلية واضحة، كما تزداد مخاطر الإصابة بهذه المتلازمة بين النساء اللاتي يحملن في سن متقدمة، حسب موقع Cleveland Clinic.
أسباب الإصابة بمتلازمة إدواردز؟
كيف تُكتشف إصابة الجنين أثناء الحمل؟
يتم التشخيص المبكر عبر الفحص الروتيني بالموجات فوق الصوتية، الذي يرصد قلة نشاط الجنين، ووجود شريان واحد فقط في الحبل السري، وصغر حجم المشيمة، وزيادة السائل الأمنيوسي، كما يمكن إجراء فحوصات جينية تأكيدية عند الشك في الإصابة.
أعراض متلازمة إدواردز أثناء الحمل
-قلة نشاط الجنين بشكل ملحوظ.
-وجود شريان واحد في الحبل السري بدلاً من اثنين.
-صغر حجم المشيمة.
-ارتفاع نسبة السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين.
-غالباً ما يحدث الإجهاض إذا كان الجنين مصاب بمتلازمة إدواردز، خاصة خلال الأشهر الثلاثة الأولى، ويمكن أن يولد الطفل ميتاً.
الأعراض الشديدة بعد الولادة
الأعراض الشديدة بعد الولادة
-أمراض القلب الخلقية (تصيب 90% من الحالات وتُعد سبباً رئيسياً للوفاة المبكرة).
-صعوبات شديدة في التنفس.
-مشاكل في الجهاز الهضمي.
-الجنف (انحناء العمود الفقري).
المظهر العام للطفل المصاب بمتلازمة إدواردز
-ضعف شديد في النمو قبل وبعد الولادة.
-صغر حجم الرأس والفك والفم.
-انخفاض التوتر العضلي.
-تأخر واضح في التطور المعرفي والإدراكي.
-ضعف الاستجابة للأصوات والمؤثرات الخارجية.
