بين الهشاشة والألم.. رحلة مرضى جلد الفراشة مع أندر الأمراض الجلدية
مرض جلد الفراشة.. الأسباب والأعراض والأنواع وطرق العلاج
جلد الفراشة أو مرض الفقاعات الجلدية (Epidermolysis Bullosa - EB) هو حالة نادرة تجعل الجلد هشاً جداً وعرضة للتمزق والالتهابات بسهولة وهو مرض وراثي يؤثر على الأنسجة الضامة التي تربط طبقات الجلد ببعضها، يعاني المصابون من هشاشة بالغة في الجلد تشبه رقة أجنحة الفراشة ومن هنا جاء الاسم الشائع لهذا المرض.
أعراض جلد الفراشة
تختلف أعراض مرض جلد الفراشة حسب نوعه وشدته لكنها غالباً ما تتضمن ظهور فقاعات جلدية بعد أقل قدر من الاحتكاك أو الصدمات حتى لو كانت طفيفة، كما تظهر قروح مؤلمة على الجلد والأغشية المخاطية في الفم والعينين والحلق.
من الأعراض الشائعة أيضاً سماكة الجلد في اليدين والقدمين (فرط التقرن) تكسر الأظافر ومشاكل في الأسنان وصعوبة في البلع بسبب تضيق المريء وتندب الأصابع وسهولة الإصابة بالعدوى في الجروح المفتوحة، يعاني بعض المرضى من فقر دم نتيجة لانخفاض الهيموغلوبين ما يؤدي إلى تعب شديد.
من الأعراض ظهور قروح مؤلمة على الجلد في الفم والعينين والحلق
أسباب مرض جلد الفراشة
ينجم مرض جلد الفراشة عن طفرات جينية تؤثر على إنتاج بروتينات مهمة في الحفاظ على ترابط طبقات الجلد مثل الكيراتين والكولاجين السابع (collagen VII) واللمنين (laminin) والإنتجرين (integrin)، تؤدي هذه الطفرات إلى خلل أو نقص في هذه البروتينات، ما يجعل الجلد هشاً ويسهل تكوين الفقاعات مع أقل احتكاك.
أنواع جلد الفراشة
يصنف مرض الفقاعات الجلدية إلى 4 أنواع رئيسية:
Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS): النوع الأخف الذي يؤثر على الطبقة الخارجية من الجلد ويسبب فقاعات في اليدين والقدمين، يمثل حوالي 70% من الحالات وفقاً لـ"StatPearls".
Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB): نوع متوسط إلى شديد يؤثر على الجلد والأغشية المخاطية وقد يكون حادًا جدًا عند الرضع.
Dystrophic Epidermolysis Bullosa (DEB): يصيب طبقات الجلد الأعمق ويتسبب في تندبات وتشوهات قد تتطور إلى أورام في بعض الحالات.
Kindler Syndrome: نوع نادر ومختلط يسبب فقاعات جلدية وحساسية للشمس وترقق الجلد.
متوسط العمر المتوقع
يعتمد العمر المتوقع للمصابين على نوع المرض وشدته، مرضى EBS عادةً ما يعيشون حياة طبيعية مع الرعاية المناسبة، أما JEB والأنواع الشديدة من DEB فتتسم بصعوبة شديدة حيث قد لا يعيش بعض الرضع المصابين بنوع JEB فرع هيرليتز أكثر من عام، كما أن DEB الشديد يزيد من خطر الإصابة بورم الخلايا الحرشفية مما يقلل العمر المتوقع إلى الثلاثينيات أو الأربعينيات.
طرق علاج جلد الفراشة
حتى الآن لا يوجد علاج شافٍ لمرض جلد الفراشة لكن هناك عدة خيارات لتخفيف الأعراض وإدارة الحالة:
استخدام جل مستخلص من لحاء البتولا لعلاج DEB وJEB لدى الأطفال فوق 6 أشهر وفقاً لـ"UK’s National Health Service".
العناية الدقيقة بالجروح باستخدام ضمادات غير لاصقة لتجنب التمزقات وتنظيف الجروح بالمطهرات أو المحاليل الملحية المعقمة للوقاية من العدوى.
طرق علاج جلد الفراشة
استعمال ضمادات السيليكون أو جُلات خاصة لتسريع الشفاء ومسكنات موضعية قبل تغيير الضمادات لتقليل الألم.
علاج العدوى البكتيرية بموضعيات مثل الموبيروسين أو حمض الفيوسيديك، وفي الحالات الشديدة يصف الطبيب مضادات حيوية فموية أو عن طريق الوريد.
توفير تغذية ملائمة للمرضى ممن يعانون من صعوبة البلع حيث يوصى بنظام غذائي ناعم غني بالسعرات الحرارية لدعم التئام الجروح.
في الحالات الصعبة قد يلجأ الأطباء إلى إدخال أنابيب تغذية (مثل التغذية عبر المعدة أو الأنف).
المكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد والزنك والفيتامينات A وC وE تلعب دوراً مهماً في تجديد الجلد وتعزيز مناعة الجسم.
