اختبار دم جديد للمواليد الجدد يفك شفرة الأمراض النادرة مبكرا
اختبار دم جديد للرضع لتحديد الأمراض النادرة مبكرا
في تقدم علمي جديد، أظهرت دراسة حديثة عن اختبار دم سريع جديد للمواليد الجدد، يساعد في اكتشاف الطفرات الجينية المرتبطة بآلاف الأمراض النادرة في وقت واحد، ما يحسن بشكل كبير من طرق الكشف غير الفعالة الحالية.
الاختبار يظهر دقة في تحديد الطفرات الجينية
أثبت الاختبار الجديد المطور على يد علماء أستراليين دقته العالية لتحديد الطفرات الجينية المرتبطة بأمراض وراثية نادرة عديدة، عن طريق أخذ عينة دم قليلة التوغل من الرضع والأطفال.
اختبار الدم لتحديد الطفرات الجينية المرتبطة بأمراض وراثية
الاختبار قادر على تحليل 8000 بروتين بشري
أظهرت دراسة نشرت في مايو الجاري 2025 بمجلة Genome Medicine، وكُشف عنها في المؤتمر الأوروبي لعلم الوراثة البشرية في ميلانو بإيطاليا، أن اختباراً واحداً قادر على تحليل 8000 بروتين بشري في وقت واحد.
وأوضحت دانييلا هوك، الباحثة في جامعة ملبورن، أنه إذا تم تطبيق هذا الاختبار في المختبرات السريرية، فإنه يحل محل اختبارات أخرى متعددة، وهذا من شأنه أن يقلل من وقت التشخيص للمرضى وأسرهم، ويقلل من تكاليف الرعاية الصحية، مضيفةً أن الفحص يحتاج فقط إلى ملليلتر واحد من دم الأطفال، ويمكن الحصول على النتائج في أقل من 3 أيام، حسب وكالة "UPI".
مكافحة أمراض الميتوكوندريا
أحد المجالات التي يحقق فيها اختبار تحليل البروتينات الجديد فوائد فورية، هو مكافحة أمراض الميتوكوندريا التي يعاني منها حوالي 1 من كل 5 آلاف طفل حول العالم، التي تعتبر مجموعة من الحالات الوراثية التي تؤثر على كيفية إنتاج الميتوكوندريا في الخلايا البشرية للطاقة، ما قد يؤدي إلى مضاعفات تهدد الحياة.
اختبار تحليل البروتينات الجديد لمكافحة أمراض الميتوكوندريا
وصرح ديفيد ثوربورن، أحد أبرز خبراء أستراليا في علم الوراثة، ورئيس مجموعة أبحاث الدماغ والميتوكوندريا في معهد ميريدوخ لأبحاث الأطفال في ملبورن، لصحيفة "The Guardian" أن العملية الحالية لتحديد ما إذا كان الطفل يعاني من أحد الاختلافات الجينية العديدة المحتملة هي عملية شاقة، موضحاً أن اختبار البروتينات الجديد، يعطي معلومات عن حوالي نصف جينات الأمراض النادرة المعروفة.
