أظهرت دراسة حديثة عن اختبار دم سريع جديد للمواليد الجدد، يساعد في اكتشاف الطفرات الجينية المرتبطة بآلاف الأمراض النادرة في وقت واحد.
كشف ثلاثي الأبعاد لبروتين PINK1 يفتح آفاقًا لعلاجات جديدة تحمي الأعصاب من التدهور في مرض باركنسون.
داء شاركو ماري توث هو مرض وراثي يصيب الأطراف الحسية، ما يؤدي إلى ضعف العضلات وفقدان الإحساس في الأطراف، خاصة القدمين والساقين.
يتمتع الرجال بأنسجة ثدي قليلة، ما يصعب إجراء تصوير الثدي بالأشعة السينية لهم، وبالتالي لا يتم إجراؤها لجميع الرجال.
