ما هي متلازمة درافيت؟ تحدٍ يومي للأطفال وعائلاتهم
متلازمة درافيت عند الأطفال
متلازمة درافيت، هذا الاسم قد يكون غريباً على الكثيرين، لكنه يمثل واقعاً مؤلماً لعائلات تعاني من نوبات صرع شديدة ومتكررة لدى أطفالها.
في السطور التالية تقدم بوابة صحة دليلاً شاملاً عن متلازمة درافيت التي تصيب الأطفال، يتضمن ما هية هذه الحالة المرضية النادرة، وأعراضها، وأسبابها.
ما هي متلازمة درافيت؟
تعد متلازمة درافيت من أنواع الصرع، التي يمكن أن تصيب الأطفال بسبب طفرة مسببة للأمراض في جين SCN1A، ويؤثر المرض على وظيفة خلايا المخ، وتعرف هذه المتلازمة أيضاً باسم الصرع المصحوب بنوبات متعددة الأشكال، ويحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة درافيت إلى رعاية وإشراف مستمرين من الوالدين، نقلاً عن "FirstCry Parenting".
يقول الأطباء إن النوبات المتكررة لمتلازمة درافيت تؤدي إلى تغيرات في الحركة أو الأنماط السلوكية أو الإحساس بالوعي أو الشعور بشكل عام، ويسبب الدرافيت أيضاً فقدان الوعي أو التشنجات، وتستمر من بضع ثوانٍ إلى بضع دقائق في معظم الحالات.
ما مدى شيوع متلازمة درافيت؟
يتأثر ما يقرب من 20.000 إلى 40.000 شخص في جميع أنحاء العالم بهذه الحالة النادرة "متلازمة درافيت".
الطفرة الجينية هي السبب الرئيسي لمتلازمة درافيت
أسباب متلازمة درافيت
يعتقد البعض أن متلازمة درافيت لها أسباب وراثية، ولكن هذا غير دقيق، حيث يشير الخبراء إلى أن معظم الطفرات المرتبطة بالمتلازمة ليست موروثة من الوالدين، إذ تتضمن الأسباب الرئيسية لمتلازمة درافيت:
-الطفرة الجينية هي السبب الرئيسي لمتلازمة درافيت، حيث إن أكثر من 80% من حالات متلازمة درافيت تكون ناتجة عن تغير في SCN1A في البويضة أو الحيوان المنوي أو الجنين.
- تسبب بعض طفرات SCN1A أشكالاً أقل خطورة من الصرع، مقارنةً بمتلازمة درافيت.
يعاني معظم أطفال متلازمة درافيت من حالة صرع أو نوبات
علامات وأعراض متلازمة درافيت
تبدأ متلازمة درافيت في مرحلة الطفولة المبكرة وتستمر مدى الحياة، حيث يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة درافيت من مجموعة من الإعاقات المعرفية والسلوكية والجسدية وتأخر في النمو، ما يؤثر على التعليم.
وتعد النوبة أحد الأعراض الأولية لمتلازمة درافيت، وتبدأ عندما يبلغ عمر الطفل حوالي 5 شهراً أو في أي وقت بين شهر واحد و18 شهراً، ويعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة درافيت من حالة صرع أو نوبات تستمر لأكثر من 5 دقائق.
بينما يعاني الأطفال الأكبر سناً، والبالغين المصابون بهذا الصرع من نوبات أقل تكراراً، وبناء على ذلك التشخيص المبكر للمرض يساهم في إدارة الأعراض التي تظهر على الأطفال.
