متلازمة Barth مرض وراثي نادر للغاية يصيب الذكور بشكل شبه حصري ويؤثر في واحد من كل مليون تقريبًا.
بعض أورام المبيض تُؤدي إلى حدوث استسقاء، أي تراكم السوائل في البطن، ما يؤدي إلى زيادة مفاجئة وغير مبررة في الوزن.
آلام أسفل البطن هي آلام ووخز في منطقة أسفل البطن، وتختلف شدة الألم من امرأة لأخرى، وقد تحدث هذه الآلام دون دورة شهرية.
نظام الفودماب من الأنظمة الصحية التي يمكن من خلالها، التركيز على تناول أطعمة معينة، ويُعد مفيداً لمرضى التهاب الأمعاء.
هناك حاجة لمزيد من الدراسات لتحديد الحدود الدقيقة للمخاطر داخل هذا الإطار التقييمي، ما سيساعد الأطباء على التدخل في الوقت المناسب.
تشمل العملية استخدام أدوية خصوبة لمدة تتراوح بين 8 إلى 12 يوماً لتحفيز نمو البويضات حتى تصبح ناضجة وجاهزة للإخصاب بالحيوانات المنوية.
إدراج Rezlidhia في إرشادات شبكة مراكز الأورام الوطنية (NCCN) كخيار موصى به للمرضى الذين لديهم طفرة IDH1 في MDS.
يُعاني الكثير من الأطفال المصابين بمتلازمة داون من مشكلات في النوم مرتبطة بانقطاع النفس الانسدادي، ما ينعكس سلباً على صحتهم العامة.
متلازمة درافت هي حالة تطورية صرعية شديدة (DEE) تتصف بنوبات صرع متكررة وخطيرة، إضافةً إلى ضعف معرفي وسلوكي كبير.
يُنصح بشرب شرب 2-2.5 لتر ماء يومياً، للحفاظ على ترطيب الجسم، ما يساعد على تحسين عمليات الأيض، وتقليل الانتفاخ.
تُعد متلازمة أنجلمان أحد الاضطرابات الوراثية النادرة التي تُصيب الأطفال، حيث تبدأ أعراضها بالظهور في المراحل المبكرة من العمر.
تظهر الإحصاءات الطبية أن معدلات بقاء الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18) على قيد الحياة تنخفض بشكل كبير.
يتم التشخيص المبكر عبر الفحص الروتيني بالموجات فوق الصوتية، الذي يرصد قلة نشاط الجنين، ووجود شريان واحد فقط في الحبل السري، وصغر حجم المشيمة.
تُعد متلازمة تكيس المبايض من أهم عوامل خطر الإصابة بمرض الكبد الدهني غير الكحولي لدى النساء.
متلازمة إهلرز-دانلوس (Ehlers-Danlos Syndrome) هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على الأنسجة الضامة في الجسم.
يُنصح بالحصول على مكملات فيتامين ب6 يومياً لدى السيدات اللاتي يعانين من متلازمة ما قبل الحيض، أو آلام الدورة الشهرية.
تؤثر متلازمة إهلرز دانلوس الوعائية على القلب بصورة مباشرة، كما يمكن أن تؤدي لتغيرات في الوجه من شفاه رقيقة.
Gamifant هو أول جسم مضاد أحادي النسيلة معتمد مضاد للإنترفيرون غاما (IFNγ)، يعمل الدواء على الارتباط بـ IFNγ وتثبيط نشاطه.
متلازمة نيثرتون هي اضطراب وراثي نادر يُصيب نحو طفل من بين كل 200,000 مولود حول العالم، تظهر الأعراض عادةً منذ الولادة أو في الأشهر الأولى.
متلازمة النوم القصير هي حالة مرضية تؤثر على مدة النوم، إذ ينام الشخص عدد ساعات أقل من الطبيعي، حوالي 6 ساعات أو أقل.
يعمل الألياف القابلة للذوبان في بذور الشيا على امتصاص الماء من الجهاز الهضمي مما يؤدي إلى تمدد البذور داخل المعدة وهو ما يستدعي ترطيب الجسم.
