ارتبط الحديث عن العمى الوراثي بوجود خلل جيني، لكن دراسة كشفت أن طفرات جينية مرتبطة بالعمى لا تؤدي دائماً لفقدان البصر، فما تفاصيلها؟
موافقة FDA على Rybrevant Faspro تحت الجلد توفر خيارًا علاجيًا أسهل لمرضى سرطان الرئة بطفرات EGFR مع فعالية مماثلة وأمان محسّن.
تقنية جديدة لتحرير الجينات قد تختصر وقت تطوير العلاجات النادرة عبر تجاوز الأخطاء الجينية بدلاً من إصلاحها مباشرة ما يفتح الباب لعلاجات أسرع
أظهرت دراسة حديثة عن اختبار دم سريع جديد للمواليد الجدد، يساعد في اكتشاف الطفرات الجينية المرتبطة بآلاف الأمراض النادرة في وقت واحد.
كشف ثلاثي الأبعاد لبروتين PINK1 يفتح آفاقًا لعلاجات جديدة تحمي الأعصاب من التدهور في مرض باركنسون.
داء شاركو ماري توث هو مرض وراثي يصيب الأطراف الحسية، ما يؤدي إلى ضعف العضلات وفقدان الإحساس في الأطراف، خاصة القدمين والساقين.
يتمتع الرجال بأنسجة ثدي قليلة، ما يصعب إجراء تصوير الثدي بالأشعة السينية لهم، وبالتالي لا يتم إجراؤها لجميع الرجال.
