التليف الكيسي مرض وراثي يؤثر على الرئتين والجهاز الهضمي. العلاج يخفف الأعراض ويشمل المضادات الحيوية، المحلول الملحي، وأدوية الجينات.
معرفة التاريخ الصحي للعائلة يساعد في الكشف عن خطر الإصابة بأمراض وراثية واتخاذ تدابير وقائية مبكرة، ويمكن جمع المعلومات من الأقارب ومشاركتها مع الطبيب.
"ثريميثيلامينوريا" الاسم العلمي لمتلازمة السمك العفن، وهو اضطراب أيضي يتشابه فيه رائحة العرق والتنفس واللعاب والبول مع رائحة السمك الفاسد.
تعد متلازمة كلاينفلتر من الاضطرابات الوراثية، التي تؤثر على الرجال بشكل مباشر، ونتيجة لذلك، يعانون من خلل هرموني واضح، وهشاشة العظام وصعوبات التعلم والعقم.
أول علاج جيني يُحقن في الدماغ يفتح الأفق أمام العديد من المرضى الذين يعانون من الأمراض الوراثية المختلفة بما في ذلك تضخم الغدة الكظرية الخلقي غير الكلاسيكي.
أظهرت الأبحاث تقدماً ملحوظاً في استخدام العلاج الجيني لعلاج أمراض شبكية العين، وأدى استخدام العلاج الجيني لتحسين الرؤية في الظلام.
يمكن أن يولد الأطفال بعيوب خلقية في القلب ويتم اكتشافها من خلال الفحوصات الأولية بعد الولادة، لكن هناك أعراض محددة تلاحظها الأم خلال الرضاعة.
أثبتت الدراسات أن الأطفال المولودين نتيجة زواج الأقارب يواجهون مخاطر صحية خطيرة وأمراض وراثية، وهو من العادات المنتشرة في العالم العربي.
