متلازمة داون هي حالة وراثية تحدث نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، ما يؤثر على النمو الجسدي والعقلي للطفل، وعلى الرغم من أن السبب الدقيق غير معروف تماماً، إلا أن هناك عدة عوامل قد تزيد فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.متلازمة داون
ولهذا تستعرض "بوابة صحة" في السطور التالية تزامناً مع اليوم العالمي لمتلازمة داون، كل ما تحتاج معرفته عن التشوهات الكروموسومية، والعوامل التي تزيد خطر الإصابة بهذه المتلازمة.
متلازمة داون تحدث نتيجة تشوهات كروموسومية، وتتميز بمجموعة من الأعراض الجسدية والمعرفية، لكن لازال الباحثون غير متأكدين تماماً من سبب حدوثها، حيث قال طبيب علم الوراثة، كينيث روزنباوم، إن الفجوة المعرفية بخصوص متلازمة داون تُصعب فهم ما إذا كانت المرأة معرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بها أم لا.
وقبل فهم العوامل التي تزيد خطر الإصابة بمتلازمة داون، يجب فهم التشوهات الكروموسومية المسببة للحالة، فمن الطبيعي أن يولد معظم الأشخاص بـ46 كروموسوماً، وهي مجموعة من الجينات موجودة في نواة كل خلية.
وتتشكل الكروموسومات في أزواج، 23 منها من البويضة و23 من الحيوان المنوي، حيث تحدث متلازمة داون عندما يكون لدى الجنين نسخة إضافية جزئياً أو كاملةً من الكروموسوم 21.
قالت المديرة السريرية لبرنامج متلازمة داون في مستشفى بوسطن للأطفال، إميلي جين ديفيدسون، إن وجود الكروموسوم الإضافي للجنين يحدث بالصدفة، ورغم ذلك هناك عوامل أخرى تزيد فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، من بينها:
رغم أن متلازمة داون تحدث للأطفال الذين لديهم أمهات بأي عمر، إلا أن خطر حدوثها يزداد مع تقدمهن في العمر، حيث تبلغ احتمالية إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة 1 من 1200 إذا كانت المرأة عمرها 25 عاماً، أما بحلول عام 35 عاماً تزداد إلى 1 من 350، وتصبح 1 من 100 بحلول سن الـ40 عاماً، حسب موقع "Parents".
كشفت دراسة أجريت -عام 2010- على حوامل إيطاليات أن اللاتي يعانين من تغير في طريقة استقلاب حمض الفوليك يزداد لديهن خطر ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، لكن لم يُثبت هذا الارتباط بشكل كامل، حسب مجلة BMC Medical Genomics.
مهما كان الخطر، فإن عوامل متلازمة داون موجودة قبل الحمل، ولا تؤثر سلوكيات الحمل على احتمالية الإصابة. لذا، تنصح روزنباوم بالعناية الجيدة بالصحة خلال الحمل بتناول طعام صحي وفيتامينات ما قبل الولادة واتباع النصائح الصحية.عوامل متلازمة داون موجودة قبل الحمل
في النهاية، تعد متلازمة داون حالة وراثية يمكن أن تؤثر على حياة الطفل وأسرته، لكن فهم العوامل التي تزيد احتمالية حدوثها يساعد في التخطيط والاستعداد بشكل أفضل، من خلال الوعي بعوامل مثل تقدم عمر الأم، والتاريخ العائلي، والعوامل الصحية الأخرى، يمكن للأسر اتخاذ قرارات مستنيرة واستشارة الأطباء والمتخصصين للحصول على الدعم اللازم، كما أن الاكتشاف المبكر والتدخلات الطبية والتربوية المناسبة يمكن أن تسهم بشكل كبير في تحسين جودة حياة الأطفال المصابين بمتلازمة داون ودمجهم بشكل فعّال في المجتمع.