متلازمة لينش هي حالة وراثية تزيد خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان في سن مبكرة، لذا يُنصح باستشارة طبيب أمراض الجينات والوراثة عند إصابة أحد في العائلة.
مرض شاركو ماري توث يؤثر على عمل الأعصاب الطرفية، وخاصة تلك الموجودة خارج الدماغ والحبل الشوكي، وتؤثر على التحكم في العضلات والشعور بقدميك.
الدهون يمكن أن تتراكم في أماكن متنوعة بالجسم مثل البطن، الساقين، اليدين، والظهر، ويعتمد ذلك على النظام الغذائي، الحالة الصحية، والعوامل الوراثية.
لا توجد أسباب واضحة للإصابة بمتلازمة مونخهاوزن، ولكن هناك عوامل نفسية تزيد فرص الإصابة، وهناك عوامل بيولوجية تعمل على تغيير كيمياء الدماغ.
ماجيروكوفوبيا: رهاب الطهي يسبب قلقًا وتوترًا جسديًا ونفسيًا. أسبابه وراثية أو بيئية، وعلاجه يشمل العلاج السلوكي أو الأدوية للحالات الشديدة.
الشيخوخة المبكرة من الأمراض التي تصيب الأطفال في أول عامين بالعمر، حيث تحدث طفرة جينية في جين LMNA الذي ينتج البروتين الضروري لتثبيت مركز الخلية.
مرض الشيخوخة المبكرة: اضطراب وراثي نادر يصيب الأطفال، يسبب ظهور علامات الشيخوخة في سن مبكرة جداً. الأعراض تشمل: قصر القامة، تجاعيد، تساقط شعر، تصلب المفاصل.
توقف القلب المفاجئ نادر عند الأطفال (1-3 لكل 100,000). علاماته: ضيق تنفس وإغماء. أسبابه وراثية مثل اعتلال القلب أو مكتسبة كالتهابات.
التليف الكيسي مرض وراثي يؤثر على الرئتين والجهاز الهضمي. العلاج يخفف الأعراض ويشمل المضادات الحيوية، المحلول الملحي، وأدوية الجينات.
قد يتعرض طفلك للنوبات الحموية وعندها عليك تطبيق بعض النصائح لطفلك، فضع الطفل على طاولة أو سرير وتواصل مع الطبيب إذا استمرت النوبة.
التليف الكيسي يؤدي لتلف شديد في الجهاز الهضمي والرئتين إضافة إلى أعضاء أخرى بالجسم، وتتمثل أعراضه في التهاب البنكرياس والعقم والتهاب الرئة.
وافقت FDA على Tryngolza لعلاج متلازمة FCS. يخفض الدهون الثلاثية بنسبة تصل إلى 57% ويقلل نوبات التهاب البنكرياس. يُستخدم مع حمية منخفضة الدهون.
معرفة التاريخ الصحي للعائلة يساعد في الكشف عن خطر الإصابة بأمراض وراثية واتخاذ تدابير وقائية مبكرة، ويمكن جمع المعلومات من الأقارب ومشاركتها مع الطبيب.
لكي يحافظ الرجل على شعره صحي وجذاب يجب العناية المستمرة به، بداية من نظافة فروة الرأس واختيار المنتجات المناسبة حسب نوع الشعر والترطيب المستمر.
كشفت أحدى الدراسات عن وجود علاقة بين تلوث الهواء ومرض الذئبة، فالتعرض طويل الأمد لتلوث الهواء قد يزيد خطر الإصابة بهذا المرض.
تشخيص الإعاقة الذهنية في مرحلة مبكرة يعد أمراً مهماً، لذا عليكِ مراقبة بعض العلامات كصعوبة التواصل والتعلم وعدم القدرة على قضاء احتياجاته.
متلازمة الرجل الشجرة من الحالات النادرة التي تؤدي لنمو جلدي وثأليل تشبه لحاء الشجر ويرتبط بخطر الإصابة بسرطان الجلد، وقديكون وراثياً أو مكتسباً.
مراكز وبنوك لحفظ الجينات الوراثية في الوطن العربي؛ المركز العربي للدراسات الجينية، وبنك الجينات بمركز بحوث الصحراء، ومركز التميز في علوم الجينوم الطبي بجامعة الملك عبد العزيز.
"ثريميثيلامينوريا" الاسم العلمي لمتلازمة السمك العفن، وهو اضطراب أيضي يتشابه فيه رائحة العرق والتنفس واللعاب والبول مع رائحة السمك الفاسد.
دراسة: اللياقة القلبية التنفسية تقلل خطر الخرف بنسبة 40%، حتى للمعرضين وراثياً، وتؤخر ظهوره بمعدل 1.5 سنة.
تعد متلازمة كلاينفلتر من الاضطرابات الوراثية، التي تؤثر على الرجال بشكل مباشر، ونتيجة لذلك، يعانون من خلل هرموني واضح، وهشاشة العظام وصعوبات التعلم والعقم.
