حسب (CDC) يعيش أكثر من 1.1 مليون شخص في الولايات المتحدة مع فيروس HIV ويجهل واحد من كل 7 إصابته بالفيروس، ما يجعل أي تقدم في هذا المجال.
متلازمة الرجل الحجري هي حالة وراثية يولد بها الطفل يعاني من نتوءات عظمية في أصابع القدم نتيجة طفرة جينية، تصيبه بفقدان القدرة على الحركة.
مرض شاركو ماري توث يؤثر على عمل الأعصاب الطرفية، وخاصة تلك الموجودة خارج الدماغ والحبل الشوكي، وتؤثر على التحكم في العضلات والشعور بقدميك.
مرض الشيخوخة المبكرة: اضطراب وراثي نادر يصيب الأطفال، يسبب ظهور علامات الشيخوخة في سن مبكرة جداً. الأعراض تشمل: قصر القامة، تجاعيد، تساقط شعر، تصلب المفاصل.
حمى البحر الأبيض المتوسط التي أصابت الفنانة الأردنية صفاء سلطان هي اضطراب وراثي نادر
