ضمور العضلات هو أحد الأمراض الوراثية التي تؤثر على الجهاز العضلي، ويؤدي إلى ضعف في العضلات وصعوبة في الحركة بسبب الطفرات الجينية الوراثية.
التليف الكيسي يؤدي لتلف شديد في الجهاز الهضمي والرئتين إضافة إلى أعضاء أخرى بالجسم، وتتمثل أعراضه في التهاب البنكرياس والعقم والتهاب الرئة.
يرث الأطفال بعض الأمراض وراثياً من الأمهات، مثل أمراض الميتوكوندريا، وقصر النظر والعين الكسولة، والشيخوخة المبكرة، والسمنة.
فرط كالسيوم الدم يمكن أن يسبب أعراضاً حادة عند الأطفال، منها: آلام أسفل البطن، وآلام العظام، ووجع البطن، والقيء والغثيان، وفقدان الشهية.
الثلاسيميا هي اضطراب وراثي في الدم، يُطلق عليه أنيميا البحر المتوسط، وتشمل أعراضه: البول الداكن، وبطء النمو، والضعف العام، واصفرار الجلد.
يمكن أن يتعرض الرياضيون ولاعبو كرة القدم لخطر الإصابة بالسكتة القلبية، ويرجع ذلك إلى وجود مشكلة كامنة في القلب، أو حالات صحية وراثية.