مرض أورباخ فيته عند الأطفال.. 4 أعراض والفئات الأكثر عرضة للإصابة
في الوقت الذي يولد فيه الأطفال بجسد طبيعي، تبدأ معاناة آخرين من حالات صحية إما نادرة أو خطيرة تلازمهم طوال حياتهم، حيث تؤرقهم كلما كبروا خاصة إذا كان الأمر يتعلق بمظهرهم، خوفاً من التنمر أو النظرات الدونية، لكن هل سمعت عن مرض أورباخ فيته الوراثي النادر؟
أورباخ فيته مرض وراثي نادر
يظهر مرض أورباخ فيته "Lipoid proteinosis" عندما تترسب مادة زجاجية غير متبلورة في الجلد والغشاء المخاطي والأعضاء الداخلية بمراحل الطفولة المبكرة، ما يؤدي إلى زيادة سُمك الجلد والغشاء المخاطي لدى الطفل، إضافة إلى ظهور بحة في الصوت.
وتكشف "بوابة صحة" عن الفئات الأكثر عرضة للإصابة بمرض أورباخ فيته والسمات التي تظهر على المصابين.
فئات أكثر عرضة للإصابة بمرض أورباخ فيته
عندما يحمل الوالدان جيناً غير طبيعي خاصة إذا كانوا أقارب، تزداد فرص إصابة الأطفال بمرض أورباخ فيته، كما يمكن أن يوجد تاريخ عائلي للإصابة بالمرض، حيث يؤثر في الذكور والإناث.
ويرجع سبب الإصابة بمرض أورباخ فيته إلى حدوث فقدان في وظيفة الجين الذي يشفر بروتين ECM1 المهم في الغشاء القاعدي والمصفوفة خارج الخلية.
ما السمات التي تدل على مرض أورباخ فيته؟
يظهر المرض في مرحلة الطفولة المبكرة ولكن نادراً ما يظهر عند الولادة أو في مرحلة البلوغ، ورغم أن الجلد والأغشية المخاطية للفم والبلعوم والحنجرة تتأثر بشكل كبير، إلا أن المادة الزجاجية يمكن أن تخترق أي جزء من الجسم.
زيادة سُمك الجلد والغشاء المخاطي لدى الطفل
1-سمات تتعلق بالجلد
من بين الأعراض التي تظهر على الجلد ظهور بثور متكررة على الوجه والأطراف تلتئم ثم تظهر قشور نزفية وندبات.
كما يزداد الجلد سُمكاً ويصبح مصفراً وشمعياً ويُلاحظ ذلك أكثر على الوجه والإبط وكيس الصفن، ويحدث التهاب الجفن، كما تظهر ثآليل بالمرفقين والساعدين.
ومن بين السمات الجلدية الأخرى هي غشاء مخاطي فموي سميك أو ظهور ندبات وشيخوخة مبكرة للجلد المعرض للشمس إضافة إلى تساقط الشعر.
2-تأثير مرض أورباخ فيته على الجهاز التنفسي
تؤدي المادة الزجاجية إلى صعوبة البلع، وضيق التنفس، وجفاف الفم وتسوس الأسنان إضافة إلى تورم الغدد اللعابية، والتهاب الجهاز التنفسي العلوي المتكررة وضعف حركة اللسان وفقدان الأسنان، وفق ما ذكره موقع DermNet.
تأثير مرض أورباخ فيته على الجهاز التنفسي
3-الجهاز العصبي ومرض أورباخ فيته
من بين الأعراض التي تظهر في الجهاز العصبي والمتعلقة بمرض أورباخ فيته خلل اللوزة الدماغية الذي يؤدي إلى اضطراب في المزاج وتغيرات سلوكية غير مناسبة، وربما تظهر إعاقة ذهنية خفيفة وفقدان الذاكرة وتشنج العضلات ويظهر المريض بوضعية جسم غير طبيعية.
4-تأثير مرض أورباخ فيته على العين
يمكن أن يسبب مرض أورباخ فيته ظهور رواسب صفراء تحت الشبكية، وقرح القرنية، وفقدان الحواجب والرموش.
