يعتمد تحديد جنس الجنين على مزيج الكروموسومات الجنسية X وY ويحصل عليها من البويضة والحيوان المنوي، ويمكن تحديد جنس الجنين بين الأسبوع 18 و22.
قد يولد بعض الأطفال بجهاز تناسلي غير طبيعي والتي تحتاج لعملية التحول الجنسي، وهناك علامات تدل على وجود خلل في الهوية الجنسية لدى الأطفال.